Наш експерт – член правління Російського товариства клінічної онкології (RUSSCO), керівник відділу біології пухлинного росту лабораторії молекулярної онкології Ф-ГБУ «НМІЦ онкології ім. Н. Н. Петрова» МОЗ Росії, член-кореспондент РАН, доктор медичних н-аук, професор Євген Іменітов.

Світ семимильними кроками рухається до персоніфікованої медицини, де найважливішу роль відіграватиме вивчення генетичних факторів людини. Це знання допоможе не тільки виліковувати, а й запобігати страшним хворобам, наприклад раку.

«Ген Джолі»

Анджеліна Джолі- не просто голлівудська зірка, а й справжній б-оєць! Мати і тітка акторки у відносно молодому віці загинули від так званого спадкового пухлинного синдрому. І Анджеліна із властивою їй рішучістю превентивно (тобто заздалегідь) видалила собі молочні залози та яєчники (органи – мішені для спадкового раку, високий ризик якого виявив її генетичний аналіз). Першою з публічних особистостей вона відкрито зізналася, що зробила операцію, щоб урятуватися від неіснуючої, але без екстрених заходів практично невідворотної загрози. Особистий ризик Джолі, за підрахунками лікарів, становив 87%. Так вона створила важливий прецедент, який, напевно, допоможе зберегти життя багатьом жінкам у всьому світі!

Це не випадковість

Спорадичний (тобто випадковий) рак може виникнути у будь-кого. Головна причина хвороби – генетичні мутації у клітинах. З роками в о-організмі їх накопичується критична кількість, тому розвиток пухлин у похилому віці - явище закономірне і майже невідворотне. Як люблять говорити онкологи, кожна людина доживе до свого раку, якщо раніше не загине від інфаркту або інсульту.

Але є й спадкові форми хвороби, що поколіннями вражають людей із однієї родини. Шлях до раку для носіїв певних мутацій у генах коротший, ніж в інших людей. Якщо звичайній клітині для перетворення на ракову необхідно накопичити 5-6 значних мутацій, то при спадковому генному дефекті достатньо 4-5.

Перед спадкових пухлинних синдромів припадає лише 5% серед усіх онкологічних захворювань. Але ризик стати жертвою страшної хвороби для людей, які носять у собі дефектний ген, не просто вищий, ніж у інших, він практично фатальний. Наприклад, ризик захворіти на рак молочної залози для звичайної жінки становить близько 8-12%, а для носіїв мутацій у гені BRCA1 – більше 60%.

Тривожні ознаки

Причина спадкового раку – в отриманій від батьків мутації якогось одного гена, через який пухлина розвивається у конкретному органі. Причому наявність сімейної історії в цьому випадку не така важлива. Наприклад, якщо брати найчастіший із спадкових синдромів раку молочної залози (РМЗ) і яєчників (РЯ), то він може проявитися навіть у жінки, в сім'ї якої ніхто не страждав на це захворювання. Адже патогенну мутацію можна успадкувати від батька.

У спадкового пухлинного синдрому є точні клінічні ознаки:

• Рак виникає у відносно м-олодом віці (приблизно на 20-25 років раніше, ніж зазвичай).
• Часто є сімейна історія раку (пухлина одного виду у кількох родичів чи різні види раку в одного родича).
• Відразу кілька пухлин в органі (або новоутворення в обох парних органах: грудях, нирках).
• Певні гістологічні та імуногістохімічні особливості пухлини.

Вид спадкового раку	Вклад у захворюваність	Гени, мутація у яких підвищує ризик
Рак молочної залози	5-10%	BRCA1, BRCA2, CHEK2 та інші
Рак яєчників		BRCA1, BRCA2
Рак товстої кишки	1-3%	MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Рак шлунку		CDH1, BRCA1, BRCA2
Рак підшлункової залози	до 7%	BRCA2, PALB2
Рак передміхурової залози	до 5%	BRCA2
Медулярний рак щитовидної залози	до 30%	PTEN

Вирок скасовується!

Кажуть, «багато знань - багато печалі». Але це не той випадок. Знаючи про свою схильність до спадкового пухлинного синдрому, люди можуть заздалегідь підстелити соломку. Щоправда, єдиного методу, що допомагає уберегтися від хвороби, ще немає. Для когось будуть більш ефективними регулярні профілактичні обстеження, для когось – превентивні операції. Все залежить від органу.

Наприклад, при загрозі спадкового раку молочної залози та яєчників заходи щодо ранньої діагностики (УЗД, мамографія, здавання онкомаркерів) не надто ефективні. Доведено, що вони гарантують своєчасне виявлення пухлини. А рак яєчників взагалі часто виявляється тільки на запущених стадіях. Більше того, ціла низка новоутворень схильна давати метастази і на першій стадії, тому навіть раннє виявлення захворювання не завжди рятує від смерті. Особливо це характерно для деяких спадкових пухлинних синдромів. Так, при виявленні РМЗ на першій стадії шанси прожити 5 і більше років є як мінімум у 98% жінок, а для носіїв мутацій у гені BRCA1 цей показник лише 82%.

Тому спостережна тактика допустима лише дуже молодих жінок (до 30-35 років). До цього віку їм треба встигнути народити дітей, а потім профілактично видалити органи-мішені. Ефективність таких операцій для пацієнток із спадковим РМЗ та РЯ вважається твердо встановленим фактом.

Спадковий медулярний рак щитовидної залози відноситься до рідкісних захворювань і викликається патогенними мутаціями в онкогені RET. Виявлення у ще здорової людини такої мутації - вагоме підстава, щоб заздалегідь видалити щ-ітовидку. Встановлено, що часті спостереження не захистять людини від загибелі, а своєчасна операція практично повністю знижує ризик захворювання. Втрата органу ефективно компенсується замісною гормонотерапією.

При загрозі спадкового раку товстої кишки регулярні спостереження, навпаки, дуже ефективні. І-дослідження довели, що, якщо робити колоноскопію кожні 1-2 роки, можна достовірно зменшити ризик смерті від цієї хвороби. Профілактичні операції на здоровій т-олстій кишці зазвичай не проводяться. Як не видаляють і ті органи, втрата яких веде до істотного зниження якості життя. Тому органи шлунково-кишкового тракту, частини скелета, головний мозок хірурги, звичайно, видаляти не стануть.

Важливо

Одне з найважливіших досягнень біомедицини останніх років - повногеномне секвенування (NGS). Воно дозволяє лише за кілька днів проаналізувати ДНК будь-якої людини. Завдяки йому наші знання про генетичні патології багаторазово збільшаться вже найближчим часом. Можливо, повногеномний аналіз, який поки що надто дороге задоволення (коштує тисячі доларів), незабаром стане інструментом скринінгу.

1. Робіть щеплення!

Щеплення від гепатиту В (викликає рак печінки) та ВПЛ (причина раку шийки матки) може запобігти 1,1 млн. випадків раку на рік.

2. Прогрес в онкогематології

Наприкінці ХХ століття 60% дітей, хворих на гострий лейкоз, помирали, а зараз у 90% випадків це захворювання виліковується повністю.

3. Не опускайте руки!

Зараз у світі налічується близько 28 млн осіб, які вилікувалися від раку. Більшість із них – жінки, які перемогли рак грудей.

Онкологічні захворювання в 2-3 рази частіше наздоганяють тих, хто належить до "ракових сімей". Шанси перемогти спадковість зростають, якщо не забувати про профілактику та рак вчасно звертатися за медичною допомогою.

Рак у спадок

Встановлено, що багато онкологічних захворювань передаються у спадок, - розповідає доктор медичних наук, професор, завідувач кафедри онкології Київської медичної академії післядипломної освіти Дмитро М'ясоїдов. – Серед них і такі поширені, як рак грудей, поліпоз кишечника, рак легень та інші. У тих, хто належить до так званих «ракових сімей», ці захворювання зустрічаються у 2-3 рази частіше. Але не слід думати, що хвороба неминуча. Велике значення мають профілактика раку та правильний спосіб життя.

Види сімейного раку

Якщо в сім'ї був хворий на рак сечового міхура, то його найближчим родичам у жодному разі не можна працювати на виробництві анілінових барвників. Рак молочної залози може провокувати естрогенну стимуляцію. Деякі пероральні контрацептиви – це якраз естрогенні препарати. Приймаючи їх, схильна до раку жінка наражається на велику небезпеку захворіти. Провокатором може бути і м'ясо тварин, яким, щоб вони швидше набирали вагу, додають до корму естрогени.

Рак підшлункової залози найбільш поширений серед людей, у сім'ях яких на нього хворіли родичі. Таким пацієнтам ми радимо особливо уважно стежити за здоров'ям своєї підшлункової залози. Слід вчасно лікувати панкреатит та не допускати переростання недуги у хронічну форму, яка є передраковим станом. І обов'язково потрібно кинути палити – рак підшлункової залози частіше вражає курців, ніж некурців.

Таке тяжке захворювання, як сімейний поліпоз, передається майже 100% випадків. Симптоми - виділення слизу, крові при дефекації лікарі часто приймають за дизентерію або коліт поки не з'ясовується, що мати пацієнта хворіла на поліпоз кишечника, який, якщо вчасно не лікувати, переходить у рак.

Успадковується пігментна ксеродерма – передракове захворювання шкіри у дітей. Треба знати, що у хлопчиків до 12 років можна спокійно видаляти всі пігментні плями і ніколи в них меланоми не буде. У дівчаток це треба робити раніше, років о 9-10. А з настанням статевого дозрівання видалення пігментних плям становить велику небезпеку.

У людини, чутливої ​​до нікотину, судини можуть "зникнути" вже через рік-два після того, як він почав курити. Справа навіть доходить до гангрени пальців ніг, а згодом починають хворіти на бронхи. Тоді виникає рак легені.

- Є люди, які курять – і не хворіють…

Дійсно, можна зустріти, особливо в селах, літніх літ по 80, які всю жити курять самосад. Зуби та пальці коричневі, весь прокурений – і хоч би що. Ось що таке генетична схильність.

Профілактика раку

Насамперед, не потрібно боятися профілактичних обстежень і не оминати онкологічні установи. Однак багато хворих навіть оперуватися з приводу раку воліють не в наших спеціалізованих центрах. Така практика не обіцяє нічого доброго. Шанси одужати вище у тих, хто приходить до нас на ранніх стадіях. Маю сказати, флюорографія, пальпація та інші подібні методи малорезультативні – на них припадає лише 16% виявлених злоякісних новоутворень. Переважно виявляти групи ризику захворіти на певну форму раку й у межах цих груп проводити обстеження. Такий контроль дає суттєві результати. Наприклад, серед 50-60-річних жінок, для яких рак молочної залози найімовірніший, потрібно проводити мамографічний скринінг. Раку шийки матки частіше схильні жінки 40-60 років. У цей період жінці слід проводити регулярні цитологічні обстеження. Надія на раннє розпізнавання онкологічних захворювань пов'язана із сімейною медициною. Сімейний лікар знатиме історію опікуваної ним сім'ї і, отже, краще контролюватиме здоров'я кожного її члена.

Продукти проти раку

- Дмитре Володимировичу, чи існують дієти, які допомагають впоратися з раком?

Важливими у профілактиці онкологічних захворювань продукти, що містять антиоксиданти, які нейтралізують хімічні канцерогени. Їх багато в капусті, ріпі, салаті, селери, кропі, петрушці. Дуже корисні фруктові соки, а також овочеві та трав'яні. Якщо дотримуватись усіх рекомендацій, то шанси перемогти спадковість багаторазово зростуть.

Поняття "рак" поєднує понад 100 різних захворювань, основною характеристикою яких є неконтрольований та ненормальний поділ клітин. Нагромадження цих клітин утворює патологічну тканину, звану пухлиною.

Деякі форми раку, такі, як рак крові, не утворюють пухлинну масу.

Пухлини бувають доброякісні (неракові) чи злоякісні (ракові). Доброякісні пухлини можуть зростати, але вони не здатні поширюватися у віддалені частини організму та зазвичай не загрожують життю пацієнта. Злоякісні пухлини в процесі свого зростання проникають в оточуючі органи та тканини і здатні поширюватися зі струмом крові та лімфи у віддалені частини організму (метастазувати).

Деякі різновиди злоякісних пухлин можуть уражати лімфатичні вузли. Лімфатичні вузли в нормі є крихітними структурами, що мають форму квасолевого боба. Їх основною функцією є фільтрація проходить через них потоку лімфи та її очищення, що має велике значення у функціонуванні імунного захисту організму.

Лімфатичні вузли розташовуються у вигляді скупчень у різних частинах організму. Наприклад, на шиї, пахвових та пахвинних областях. Злоякісні клітини, що відокремилися від пухлини, можуть подорожувати організмом зі струмом крові та лімфи, осідаючи в лімфовузлах та інших органах і даючи там початок новому пухлинному зростанню. Цей процес і називається метастазування.

Метастатичну пухлину називають на ім'я того органу, де вона зародилася, наприклад, якщо рак молочної залози поширився на тканину легені, то його називають метастатичним раком молочної залози, а не раком легені.

Злоякісні клітини можуть зародитися будь-де організму. Пухлину називають залежно від типу клітин, у тому числі вона сталася. Наприклад, назва "карцинома" носять усі пухлини, що утворилися з клітин шкіри або тканини, що покриває поверхню внутрішніх органів і протоки залоз. "Саркоми" беруть початок із сполучної тканини, такої як м'язова, жирова, фіброзна, хрящова або кісткова.

Статистика онкологічних захворювань

Після захворювань серцево-судинної системи, рак є другою за частотою причиною смерті в розвинених країнах. Середній показник 5-річного виживання після встановлення діагнозу "рак" (незалежно від локалізації) в даний час становить близько 65%.

Найбільш поширеними видами ракових пухлин, якщо не враховувати широко поширені в літньому віці базальноклітинний і сквамозний рак шкіри, є рак молочної залози, простати, легень і товстого кишечника.

Не дивлячись на те, що в різних країнах частота окремих варіантів пухлин дещо відрізняється, але практично повсюдно в розвинених країнах рак легень, товстого кишечника, молочної та підшлункової залози, а також рак простати - 5 найбільш поширених причин смерті від раку.

Рак легенів залишається причиною смертності від раку, і більшість цих смертей викликано курінням. За останнє десятиліття смертність від раку легені серед чоловіків почала знижуватися, але відзначається зростання захворюваності на рак легені серед жінок.

Чинники ризику в онкології

До "чинників ризику" відносять будь-які обставини, які підвищують ймовірність розвитку захворювання у певної людини. Деякі фактори ризику можна контролювати, такі як куріння тютюну або певні інфекції. Інші фактори ризику, такі як вік чи належність до певної етнічної групи, контролю не піддаються.

Хоча відомо безліч факторів ризику, здатних впливати на виникнення ракових захворювань, для більшості з них поки не з'ясовано, може чи ні той чи інший фактор викликати захворювання самостійно або лише у поєднанні з іншими факторами ризику.

Підвищений ризик розвитку раку

Розуміння індивідуального ризику розвитку раку дуже важливе. Ті пацієнти, у сім'ях яких були випадки захворюваності або смерті від раку, особливо у молодому віці, потрапляють до групи підвищеного ризику. Наприклад, жінка, чия мати чи сестра мали рак молочної залози, мають подвоєний ризик розвитку цієї пухлини порівняно з тими, у сім'ях яких не було цього захворювання.

Ті пацієнти, в сім'ях яких відзначається підвищена захворюваність на ракові пухлини, повинні починати регулярні скринігові обстеження в молодшому віці і проходити їх частіше. Пацієнти з встановленим генетичним синдромом, що передається в сім'ї, можуть пройти спеціальне генетичне тестування, на підставі якого визначатиметься індивідуальний ризик для кожного члена сім'ї.

Генетика раку

Сьогодні стало зрозуміло значно більше про взаємозв'язок між виникненням раку та генетичними змінами. Віруси, ультрафіолетове випромінювання, хімічні агенти та багато іншого здатне пошкоджувати генетичний матеріал людини, і якщо при цьому уражаються певні гени, у людини може розвинутися рак. Для того, щоб розуміти, пошкодження якихось конкретних генів здатне ініціювати рак, і як це відбувається, необхідно отримати основу знань про гени та генетику.

Гени

- це крихітна та компактно упакована речовина, розташована в самому центрі будь-якої живої клітини - у її ядрі.

Вони є функціональним та фізичним носієм інформації, яка передається від батьків до дітей. Гени контролюють більшість процесів, що відбуваються всередині організму. Деякі гени відповідають за такі риси зовнішності, як колір очей чи волосся, інші - за групу крові, але є група генів, що відповідає за розвиток (вірніше - нерозвиток) раку. Деякі гени несуть функцію захисту від виникнення "ракових" мутацій.

Гени складаються з ділянок дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) і розташовані всередині особливих тілець, званих "хромосоми", що знаходяться в кожній клітині організму.

Гени кодують інформацію про структуру білків. Білки виконують в організмі власні специфічні функції: деякі сприяють зростанню та поділу клітин, інші беруть участь у захисті від інфекцій. Кожна клітина в тілі людини містить близько 30 тисяч генів і на основі кожного гена синтезується свій білок, який має унікальну функцію.

Спадкова інформація про захворювання у хромосомах

У нормі кожна клітина організму містить 46 хромосом (23 пари хромосом). Деякі гени у кожній хромосомі людина отримує від мами, інші - від тата. Пари хромосом від 1 до 22 послідовно пронумеровані і називаються "аутосомними". 23 пара, яку називають "статевими хромосомами", визначає стать дитини, що народжується. Статеві хромосоми називаються "Х" ("ікс") та "У" ("ігрок"). Дівчатка мають у своєму генетичному наборі дві "Х"-хромосоми, а хлопчики - "Х" та "У".

Гени та рак

При нормальній, злагодженій роботі гени підтримують нормальний поділ та зростання клітин. Коли ж у генах відбувається ушкодження – "мутація" – може розвинутися рак. Ген, що мутував, є причиною того, що в клітині виробляється ненормальний, неправильно працюючий білок. Цей ненормальний білок за своєю дією може бути корисним для клітини, так і індиферентний і навіть небезпечний.

Можливе виникнення двох важливих типів мутацій генів.

• Якщо мутація здатна передаватися від одного з батьків до дитини, її називають "герміногенною". Коли подібна мутація передається від батьків до дитини, вона присутня в кожній клітині організму цієї дитини, в тому числі і в клітинах репродуктивної системи - сперматозоїдах або яйцеклітинах. Оскільки подібна мутація міститься у клітинах репродуктивної системи. То вона передається з покоління до покоління. Герміногенні мутації відповідають за розвиток менш як 15% злоякісних пухлин. Такі випадки раку називають "сімейними" (тобто такими, що передаються в сім'ях) формами раку.
• Більшість випадків злоякісних пухлин розвиваються внаслідок цілої серії генетичних мутацій, що відбуваються протягом життя окремої людини. Такі мутації називають "придбаними", оскільки вони є вродженими. Більшість набутих мутацій викликаються факторами навколишнього середовища, такими як вплив токсинів або агентів, що викликають рак. Рак, що розвивається в цих випадках, носить назву "спорадичного". Більшість вчених дотримуються думки, що для виникнення пухлини потрібна ціла низка мутацій у кількох генах у певній групі клітин. Деякі люди можуть нести у своїх клітинах вищу кількість вроджених мутацій, ніж інші. Таким чином, навіть у рівних умовах навколишнього середовища, при дії однакової кількості токсинів, деякі люди мають вищий ризик розвитку раку.

Гени-супресори пухлини та онкогени

Відомі два основні різновиди генів, мутації в яких здатні викликати розвиток раку - це "гени-супресори пухлини" та "онкогени".

Гени-супресорипухлини мають захисні властивості. В нормі вони лімітують зростання клітин шляхом контролю за кількістю клітинних поділів, відновленням пошкоджених молекул ДНК і своєчасною клітинною загибеллю. Якщо в структурі гена-супресора пухлини відбувається мутація (внаслідок вроджених причин, факторів довкілля або в процесі старіння), клітини отримують можливість рости і ділитися безконтрольно і можуть з часом сформувати пухлину. Близько 30 генів-супресорів пухлини відомо в організмі на сьогоднішній день, серед них гени BRCA1, BRCA2 та p53. Відомо, що близько 50% усіх злоякісних пухлин розвиваються за участю пошкодженого або втраченого гена р53.

Онкогениє версіями прото-онкогенів, що мутували. У нормальних умовах протоонкогени визначають кількість циклів поділу, які може пережити здорова клітина. Коли в цих генах відбувається мутація, клітина отримує здатність швидко та необмежено ділитися, пухлина утворюється через те, що ніщо не обмежує клітинний ріст та поділ. На сьогоднішній день добре вивчено вже кілька онкогенів, таких як "HER2/neu" та "ras".

У процесі розвитку злоякісної пухлини беруть участь кілька генів

Для розвитку раку необхідне виникнення мутацій у кількох генах однієї клітини, що порушує баланс клітинного зростання та поділу. Деякі з цих мутацій можуть бути спадковими і вже є в клітці, інші ж можуть відбутися протягом життя людини. Різні гени можуть непередбачено взаємодіяти один з одним або і з факторами зовнішнього середовища, в результаті призводячи до виникнення раку.

На підставі сучасних знань про шляхи виникнення пухлин розробляються нові підходи до боротьби з раком, метою яких є зворотний розвиток результатів мутацій у генах-супресорах пухлини та онкогенах. Щорічно відбувається дослідження нових генів, що беруть участь у процесі утворення пухлин.

Медична історія сім'ї

"Сімейне дерево" дає наочну інформацію про представників різних поколінь сім'ї та їх родинні взаємини. Знання медичної історії сім'ї здатне допомогти вашому сімейному лікарю зрозуміти, які спадкові фактори ризику загрожують вашій родині. Генетичні дослідження можуть у деяких випадках уможливити точне передбачення персонального ризику розвитку пухлини, однак поряд з цим складання сімейної медичної історії може бути дуже корисним для складання найбільш вірного прогнозу. Це відбувається тому, що сімейна медична історія відображає ширшу картину, ніж спектр генів, що вивчаються, оскільки на здоров'я членів сім'ї впливають додаткові фактори ризику, такі як навколишнє середовище, поведінкові звички та рівень культури.

Для сімей, у яких зустрічається підвищений рівень захворюваності на ракові пухлини, вивчення медичного родоводу може бути важливим кроком у напрямку попередження та ранньої діагностики захворювання. В ідеальній ситуації це могло б знизити ризик захворювання шляхом зміни звичок і стилю життя індивідуума, який має негативний спадковий фактор. Наприклад: відмова від куріння, зміна життєвих звичок у бік здорового способу життя, регулярні фізичні навантаження та збалансоване харчування – все це має певне профілактичне значення. Важливо відзначити, що навіть наявність факторів ризику (тобто будь-яких факторів, що підвищують ризик захворіти) ракових пухлин не означає зі 100% ймовірністю, що у даного індивідууму розвинеться рак, це лише означає, що він повинен бути обізнаний про свій підвищений ризик захворіти .

Будьте відвертими з членами сім'ї під час обговорення проблеми

Якщо Вам поставлений діагноз "рак", не соромтеся обговорити Вашу проблему з членами сім'ї, можливо, що це допоможе їм зрозуміти необхідність регулярних перевірок здоров'я, таких як мамографія або колоноскопія як стратегія раннього виявлення та повного лікування захворювання. Поділіться з вашою сім'єю інформацією про лікування, препарати, які ви приймаєте, іменами та спеціальністю ваших лікарів та клініки, в якій ви отримуєте лікування. У разі виникнення невідкладної ситуації зі здоров'ям ця інформація може виявитися рятівною. У той же час, отримання більш докладних знань про медичну історію сім'ї може бути корисним для вашого власного лікування.

Як збирати медичну історію своєї родини?

Яким би шляхом ви не йшли, слід пам'ятати, що найбільш інформативною і корисною є така медична історія, яка зібрана максимально детально і ретельно. Важлива інформація не лише про батьків та братів-сестер, а й історія захворювань дітей, племінників, бабусь, дідусів, тіток та дядьків. Для тих сімей, у яких підвищена захворюваність на ракові пухлини, рекомендується:

• Зібрати інформацію щонайменше про 3-x покоління родичів;
• Ретельно проаналізувати інформацію про здоров'я родичів як з боку матері, так і з боку батька, оскільки існують генетичні синдроми, які успадковуються як жіночою, так і чоловічою лінією;
• Вказати в родоводі інформацію про етнічну приналежність по чоловічій та жіночій лінії, оскільки деякі генетичні зміни найчастіше зустрічаються серед представників певних етнічних груп;
• Записати інформацію про будь-які медичні проблеми кожного родича, оскільки навіть ті стани, які здаються незначними і не пов'язаними з основним захворюванням, можуть бути ключем до інформації про спадкове захворювання та індивідуальний ризик;
• Для кожного родича, у якого було виявлено злоякісне новоутворення, слід зазначити:
  • дату народження;
  • дату та причину смерті;
  • тип та локалізацію пухлини, (якщо доступні медичні документи, то вкрай бажано додати копію гістологічного висновку);
  • вік, у якому було встановлено діагноз "рак";
  • вплив канцерогенів (наприклад: куріння, професійні чи інші шкідливості, здатні викликати рак);
  • методи, якими було встановлено діагноз та способи лікування;
  • історію інших медичних проблем;

Проаналізуйте свою сімейну медичну історію

Коли буде зібрано всю доступну сімейну медичну інформацію, її необхідно обговорити з особистим лікарем. На підставі цієї інформації він зможе зробити висновки про наявність факторів ризику тих чи інших захворювань, скласти індивідуальний план перевірок здоров'я з урахуванням властивих конкретному пацієнтові факторів ризику та дати рекомендації щодо необхідних змін способу життя та звичок, які будуть спрямовані на запобігання розвитку хвороби.

Також необхідно обговорити історію сімейних хвороб зі своїми дітьми та іншими родичами, оскільки це може бути корисним для них у сенсі розуміння відповідальності за своє здоров'я та формування способу життя, здатного запобігти розвитку захворювання.

Генетичне обстеження

Додатково до виявлення поведінкових та професійних факторів ризику аналіз сімейної медичної історії може свідчити про необхідність проведення генетичного тестування, при якому проводиться вивчення генетичних маркерів, що свідчать про підвищений ризик того чи іншого захворювання, виявляються носії захворювання, проводиться безпосередня діагностика або визначається ймовірний перебіг хвороби.

Загалом, ознаки, що змушують запідозрити сімейне носійство вродженого синдрому схильності до ракових захворювань, такі:

• Повторні випадки захворюваності на рак у близьких родичів, особливо у кількох поколіннях. Один і той же тип пухлини, що виникає у родичів;
• Виникнення пухлини в надзвичайно молодому віці (молодше 50 років);
• Випадки повторних злоякісних пухлин у одного й того пацієнта;

Сімейна медична історія, що містить будь-яку з цих ознак, може вказувати на підвищений ризик розвитку раку у членів цієї сім'ї. Дану інформацію необхідно обговорити зі своїм лікарем, і на підставі його порад прийняти рішення про подальшу тактику щодо зниження індивідуального ризику захворювання.

ЗА та ПРОТИ генетичного тестування

Якби ви самі та члени вашої родини мали підвищений ризик розвитку ракових пухлин, чи бажали ви знати про це? Чи повідомили б іншим членам сім'ї? Генетичне тестування сьогодні уможливило в певних випадках ідентифікувати тих потенційних пацієнтів, які перебувають у групі ризику розвитку раку, але ухвалення рішення про проходження цих тестів має ґрунтуватися на розумінні проблеми. Результати тестів можуть порушити душевну рівновагу людини та викликати негативні емоції стосовно власного здоров'я та здоров'я сім'ї. Перш ніж зважитися на проходження генетичного дослідження, проконсультуйтеся з лікарем, фахівцем-генетиком та своїми близькими. Ви повинні бути впевнені, що готові правильно сприйняти цю інформацію.

Гени, їх мутації та генетичні тести

Гени містять у собі певну інформацію, яка передається від батьків до дітей. Різні варіанти генів, а також зміни їхньої структури, прийнято називати мутаціями. Якщо подібна форма гена, що мутувала, була отримана дитиною від своїх батьків, то йдеться про вроджену мутацію. Не більше 10% всіх випадків раку є наслідком вроджених мутацій. Тільки в окремих випадках одинична мутація здатна викликати розвиток раку. Однак деякі певні мутації здатні підвищувати ризик носія захворіти на рак. Генетичні випробування здатні виміряти індивідуальний ризик захворювання. Сьогодні не існує аналізу, який би зі 100% ймовірністю передбачав розвиток злоякісної пухлини, але тести можуть виявити ризик індивідуума, якщо він вищий, ніж у популяції в середньому.

Докази "ЗА" генетичне тестування

Люди вирішують пройти генетичне тестування на схильність до розвитку злоякісних пухлин із різних причин, залежно від конкретної ситуації. Хтось хоче розуміти можливу причину захворювання, хто вже розвинувся, хтось - ризик розвитку раку в майбутньому або визначити, чи є він носієм захворювання. Бути носієм захворювання означає, що людина має у своєму геномі ("носить") ген певного захворювання за відсутності ознак розвитку самої хвороби, пов'язаної з цим геном. Оскільки носії можуть передавати дефектний ген своїм дітям, генетичне дослідження може бути корисним визначення ступеня ризику для планованого потомства.

Рішення пройти дослідження є індивідуальним, для прийняття якого необхідно проконсультуватися зі своєю сім'єю та лікарем.

Підставою для проходження генетичного тестування можуть бути такі міркування:

• Результат тестування може бути основою для своєчасного медичного втручання.У деяких випадках індивідууми з генетичною схильністю можуть отримати можливість знизити ризик розвитку хвороби. Наприклад, жінкам, які є носіями гена схильності до розвитку раку молочної залози і яєчників (BRCA1 або BRCA2 рекомендується проведення превентивної хірургічної операції. Також, особам з підвищеним ризиком розвитку онкологічних захворювань, рекомендується проходити більш приватні діагностичні обстеження, уникати .
• Генетичне дослідження може знизити рівень тривоги.Якщо хтось має кілька родичів, хворих на рак, що може бути ознакою наявності в сім'ї генетичної схильності до злоякісних захворювань, то результат генетичного тестування здатний зняти стурбованість.
• Запитання, які необхідно поставити перед тим, як пройти тести:перед тим, як зважитися на генетичне дослідження, ви повинні бути абсолютно впевненим, що розумієте всі ризики, пов'язані з отриманням результату цих тестів і маєте достатньо підстав для того, щоб пройти це дослідження. Також корисно подумати про те, що ви робитимете з результатами. Нижче наведено кілька факторів, які допоможуть вам прийняти рішення:
  • Чи є у мене сімейна історія ракових захворювань чи члени сім'ї, у яких пухлина розвинулася у відносно молодому віці?
  • Яким буде моє сприйняття результатів тестування? Хто допоможе мені використати цю інформацію?
  • Чи змінить знання результату тестів мій медичний супровід чи медичний супровід моєї родини?
  • Якщо генетична схильність буде виявлена, які кроки я готовий зробити, щоб мінімізувати мій особистий ризик?
• Додаткові фактори, що впливають на ухвалення рішення:
  • Генетичні тести мають певні обмеження та психологічні наслідки;
  • Результати тестування можуть викликати депресію, тривогу чи почуття провини.

Якщо хтось отримує позитивний результат тестів, це може спричинити тривогу чи депресію щодо ймовірності розвитку раку. Деякі люди починають вважати себе хворими, навіть у тому випадку, якщо пухлина не розвинеться у них ніколи. Якщо ж хтось не є носієм мутантного варіанта гена, у той час, як інші члени сім'ї є ними, цей факт може викликати у нього почуття провини (так званої "вини, що вижив").

• Тестування може бути причиною напруженості між членами сім'ї. У деяких ситуаціях індивід може відчувати відповідальність за те, що члени його сім'ї виявилися носіями несприятливої ​​спадковості. що з'ясувалося завдяки його ініціативі провести тестування. Це може спричинити розвиток напружених відносин у сім'ї.
• Тестування може забезпечувати хибне почуття захищеності.

Якщо результати генетичного тестування людини виявляються негативними, це означає, що ця людина абсолютно захищена від розвитку раку. Це лише означає, що його особистий ризик не перевищує середній ризик розвитку раку в популяції.

• Результати тестування можуть бути неясними для інтерпретації. Генотип конкретного індивіда може нести унікальні мутації, які ще не досліджені на схильність до розвитку ракових пухлин. Або конкретний набір генів може містити мутацію, яку неможливо визначити за допомогою доступних тестів. У будь-якому випадку, це унеможливлює визначення ризику розвитку ракової пухлини, і ця ситуація може послужити підставою для почуття тривожності і невпевненості.
• Результати тестів можуть порушувати питання персональної конфіденційності. Висновок, що зберігається в особистій медичній карті пацієнта, може стати відомим роботодавцю або страховій компанії. Деякі люди побоюються, що результати генетичних тестів можуть стати приводом для генетичної дискримінації.
• В даний час проведення генетичних тестів та інтерпретація їх результатів є дорогим та не оплачується фондами ЗМС або ДМС.

Генетичне консультування

Являє собою докладну інформаційну бесіду, в процесі якої лікар-генетик з поглибленою підготовкою з онко-генетики допомагає пацієнту або членам сім'ї зрозуміти значення медичної інформації, розповідає про доступні методи ранньої діагностики, оптимальні протоколи спостереження за здоров'ям членів сім'ї, необхідні програми профілактики та методи лікування. у разі розвитку захворювання.

Зазвичай план розмови включає:

• Визначення та обговорення існуючого ризику. Детальне роз'яснення значення виявленої генетичної схильності. Інформування про доступні методи дослідження та допомогу сім'ї у здійсненні власного вибору;
• Обговорення існуючих методів діагностики та лікування у разі розвитку пухлини. огляд доступних способів раннього виявлення пухлини або профілактичного лікування;
• Обговорення користі тестування та ризиків, яке воно таїть у собі. Докладне роз'яснення обмежень методу генетичного тестування, точності результатів аналізів та тих наслідків, до яких може призвести отримання результатів тестування;
• Підписання поінформованої згоди. Повторення інформації про можливості діагностики та лікування ймовірного захворювання. Уточнення ступеня розуміння пацієнтом інформації, що обговорюється;
• Обговорення з пацієнтів питань конфіденційності генетичних досліджень;
• Роз'яснення можливих психологічних та емоційних наслідків проходження тестування. Допомога пацієнту та сім'ї у подоланні емоційних, психологічних, медичних та соціальних труднощів, до виникнення яких можуть призвести знання про схильність до розвитку злоякісного захворювання.

Які питання слід поставити фахівцю з генетики раку?

Розмова з фахівцем з генетики раку включає збір інформації про захворювання, які зустрічалися у вашій родині. На підставі цієї бесіди будуть зроблені висновки про ваш індивідуальний ризик розвитку ракової пухлини та необхідність проведення спеціальних генетичних тестів та онкологічного скринінгу. Плануючи візит до фахівця-генетика, необхідно зібрати якомога більше інформації про медичну історію вашої родини, оскільки це дозволить отримати максимальну користь з вашої розмови.

Які дані можуть бути корисними?

• По-перше, ваші медичні записи, витяги, результати інструментальних методів обстеження. аналізів та гістологічних висновків, якщо колись проводилася біопсія або операція;
• Список членів вашої сім'ї із зазначенням віку, захворювань, для померлих - дати та причини смерті. До списку слід включити батьків, братів та сестер, дітей, дядьків та тіток, племінників, дідусів, бабусь, а також двоюрідних сестер та братів;
• Інформацію, що стосується різновидів пухлин, які зустрічалися у вашій сім'ї та віці членів сім'ї до моменту захворювання на рак. Якщо є гістологічні висновки. Вони будуть дуже корисними.

Які питання слід обговорити під час консультації?

• Вашу особисту медичну історію та план скринінгової діагностики;
• Сімейну захворюваність на пухлини. Зазвичай складається генеалогічне дерево, що включає щонайменше 3 покоління, на якому зазначається, у кого і в якому віці виникло захворювання;
• Ймовірність спадкового ракового синдрому у вашій родині;
• Достовірність та обмеження генетичного тестування у Вашому випадку;
• Вибір найінформативнішої стратегії проведення генетичного тестування.

Після закінчення консультації Ви отримаєте письмовий висновок щодо Вашого випадку, копію цього висновку доцільно передати лікарю. Якщо в результаті консультації стане очевидною необхідність проведення генетичного тестування, після отримання результатів знадобиться повторний візит до фахівця-генетика.

Генетичне тестування

Генетичне тестування є аналізом ДНК, РНК, хромосом людини та деяких білків, які дозволяють передбачати ризик розвитку того чи іншого захворювання, визначати носіїв змінених генів, точно діагностувати захворювання або заздалегідь передбачати його прогноз. Сучасній генетиці відомо більше 700 аналізів на різні захворювання, серед яких рак молочної залози, яєчників, товстого кишечника та інших більш рідкісних варіантів пухлин. Щороку в клінічну практику вводяться дедалі нові генетичні тести.

Генетичні дослідження, спрямовані на виявлення ризику розвитку злоякісних пухлин, є "предиктивними" (передбачуваними) дослідженнями, що означає, що результати аналізів можуть допомогти у визначенні ймовірності розвитку певної пухлини у того чи іншого пацієнта протягом його життя. Однак, не кожен носій пухлини-асоційованого гена захворіє протягом свого життя на злоякісне захворювання. Наприклад, жінки-носійки певної мутації мають ризик захворіти на рак молочної залози, що дорівнює 25%, тоді як 75% з них залишаться здоровими.

Онколог у Москві рекомендує проходження генетичного тестування лише пацієнтам, хто має високий ризик носійства вродженої генетичної мутації, визначальний ризик розвитку злоякісної пухлини.

Нижче наведено фактори, які дозволять визначити пацієнтів групи ризику:

• наявність сімейної історії ракового захворювання;
• три або більше родичів по одній лінії хворіють на одну і ту ж або взаємопов'язані форми раку;
• Ранній розвиток захворювання. У двох або більше родичів захворювання діагностовано відносно ранньому віці;
• Множинні пухлини. Дві або більше пухлини, що розвинулися в одного і того ж члена сім'ї.

Багато генетичних тестів розробляються для ідентифікації тих мутацій, які підвищують ризик розвитку раку, але не завжди доступні методи запобігання розвитку пухлини, в багатьох випадках на підставі генетичного тестування можна діагностувати пухлину якомога раніше. Тому перш ніж зважитися на проведення генетичних досліджень, пацієнт повинен повністю усвідомлювати, який психологічний тягар може принести знання про підвищений онкологічний ризик. Процедура обстеження починається з підписання "інформованої згоди на проведення генетичного тестування", в якій пояснюється суть та специфіка запланованого

Рак є поширеним захворюванням, тому не дивно, що в багатьох сім'ях є одна або кілька людей, які були хворі на цю патологію. У більшості випадків захворювання розвивається випадково, новоутворення може виникнути у будь-кого. Однак деякі люди генетично схильні до розвитку певних видів раку.

Про роль спадковості у розвитку раку редакції Вести.Медицина розповілаЕліна Аранович, лікар-терапевт, кардіолог, онколог "Європейської клініки".

Іноді у роді виявляють рак однієї локалізації в кількох представників різних поколінь. До них можна застосувати термін "ракова сім'я". У 1913 році вчений Вартін ввів це поняття у мову і пов'язав із Наполеоном Бонапартом. Він провів аналіз родоводу французького імператора та описав спадкову природу раку. У багатьох поколіннях предки та нащадки Наполеона помирали від раку шлунка або від раку шлунково-кишкового тракту. Цей випадок став класичним зразком «ракової сім'ї» та увійшов до всіх медичних підручників. Чим пояснити таку спадковість?

Від кожного з батьків дитині передається певний набір генів. Відповідно, від одного з них він може отримати порушену копію гена, і через цю мутацію в майбутньому розвиватиметься пухлина в конкретному органі. Важливо розуміти, що генетично передається не сам рак, а лише схильність до нього. Коли в сім'ї виявляють кілька випадків захворювання, найчастіше це відбувається випадково, або тому, що члени сім'ї зазнають загального фактора ризику, наприклад, курять. Іноді люди успадковують певні гени та вплив на них. Припустимо, ви успадкували генні зміни, які ускладнюють виведення токсинів із вашого організму. Якщо ви курите і ваш організм не в змозі вивести канцерогени тютюнового диму, то ви більш схильні до раку, ніж ті, хто не має такої генетичної програми.

Вказаний вище приклад «ракової сім'ї» Бонапарта є доказом такого причинно-наслідкового зв'язку. Вчені з'ясували, що помер від злоякісної пухлини шлунка. Підставою розвитку патології стало неправильне харчування імператора. Тобто зовнішній фактор спровокував прояв мутаційного гена. У раціоні Наполеона практично були відсутні овочі та фрукти. У продуктах, що він вживав, було багато солі. Пояснити це можна тим, що під час тривалих бойових дій лише засолені продукти можна було зберегти.

Є невелика група злоякісних пухлин, яка передається потомству як індивідуальна спадкова ознака схильності до їх виникнення. Згідно статті, Опублікованій Американською асоціацією боротьби з раком, лише від п'яти до десяти відсотків всіх видів пухлин з'являються через генетичну мутацію, решта 90-95% злоякісних процесів пов'язані з факторами зовнішнього середовища та способом життя.

Поширеними видами спадкових форм раку прийнято вважати патологію репродуктивних органів (рак молочної залози та яєчників) та травної системи.

Рак молочної залозивикликаний мутаціями у кількох генах. Насамперед за виникнення цієї патології відповідають BRCA1і BRCA2. Ці гени є у всіх, вони регулюють нормальне зростання клітин молочної залози та попереджають можливе ракове зростання. У разі мутації вони перестають справлятися зі своїм завданням. Згідно ряду досліджень , близько 12% жінок без спадкової аномалії хворіють на рак молочної залози протягом усього життя. На відміну від них, у жінок з мутаційними генами ймовірність розвитку злоякісної пухлини у грудях до віку 80 років становитиме 72% для BRCA1 та 69% для носіїв BRCA2.

Ризик рака яєчників також збільшується внаслідок мутаціїBRCA.В ймовірність розвитку захворювання у віці до 80 років складе 44% для BRCA1 і 17% для носіїв BRCA2. Для порівняння, патологія без мутаційних генів протягом життя виникає лише у 13% жінок. У 6% чоловіків, які успадкували мутацію BRCA2, до 70 років може розвинутись злоякісна пухлина у грудях. У чоловіків з мутаціями обох генів BRCA дещо зростає ризик розвитку та інших видів раку (наприклад, рак шкіри).

Спадковіформи пухлин травної системиможуть бути викликані групою синдромів, які підвищують ймовірність розвитку пухлин шлунково-кишкового тракту.

Синдром Лінча вважається найпоширенішим із них. Це генетична хвороба, що веде до раку товстої кишки. Також при даному синдромі, у пацієнтів можуть розвиватися рак шлунка та сечоводу, рак тіла матки. Захворювання може бути зумовлене мутаціями кількох генів. Найчастіше це ген PMS2, він зберігає інструкції створення білка, який допомагає відновити пошкодження ДНК.

Синдром Коудена – генетична аномалія, яка обумовлена ​​дефектом у гені PTEN, який допомагає регулювати зростання клітин. У людей, хворих на синдром Коудена, утворюються множинні доброякісні пухлини. Вони мають високий ризик перероджуватись у злоякісні та поширюватися по організму. Синдром може спричинити ракові пухлини молочної залози, а також у травному тракті, щитовидній залозі, матці та яєчниках.

Спадкування мутації TP53 викликає синдром Лі-Фраумені. Він є рідкісним спадковим захворюванням, яке характеризується раннім початком множинних первинних ракових новоутворень: рак молочної залози або пухлини головного мозку, може виникнути рак легень або яєчників.

Будь-який із наступних факторів має стати показанням для звернення до лікаря:

• якщо у кількох ваших родичів першого ступеня (батьки, сестри, брати, діти) виявили рак, тим більше однієї локалізації;
• якщо було діагностовано молодий рак (до 50 років);
• якщо у рідних виявлено онкологічне захворювання без факторів ризику (наприклад, рак легенів у некурців).

Фахівець зможе відповісти на всі ваші запитання та призначить генетичне тестування для виявлення мутацій. Загалом варто регулярно проходити комплексну перевірку свого здоров'я, наприклад, у рамках диспансеризації. Також будь-якій людині рекомендовано щороку проходити «чек-ап». Це програма ранньої діагностики захворювань, що включає повний набір аналізів і досліджень. На відміну від диспансеризації, куди входять стандартні обстеження, чек-ап можна підібрати індивідуально.

Пацієнтам високого ризику, зокрема спадково обумовленого, важливо перебувати під наглядом фахівців за індивідуальним графіком. Це дозволить відстежувати динаміку розвитку патології та подальше її лікування. Наприклад, для профілактики раку жіночої репродуктивної системи необхідно відвідувати гінеколога та мамолога, робити МРТ, КТ або УЗД органів малого тазу та молочної залози. Жінкам до 35 років рекомендується відвідувати фахівців щорічно, після 35 - двічі на рік.

Типи сімейного раку проявляються зарано. Це зумовлено тим, що клітина, що мутувала, знаходиться в організмі від народження, а не виникає протягом життя. Для того, щоб уникнути розвитку «сімейних» форм раку, важливо дотримуватися раціонального харчування, вести рухливий спосіб життя і відмовитися від шкідливих звичок, оскільки вплив алкоголю та тютюнового диму може спровокувати ген до злоякісного переродження його клітин.

Хвороби

Схема розвитку онкологічних захворювань досі не вивчена до кінця медиками. Ця недуга здатна вражати людей будь-якого віку та статі, незалежно від роду діяльності та умов життя. При цьому часто патологія виявляється вже на пізніх етапах, коли вплив на неї не має високої ефективності. Останніми роками вчені дійшли висновку у тому, що значної ролі у формуванні злоякісної пухлини грає чинник спадковості. За статистикою наявність онкології у близьких родичів збільшує ризик її розвитку майже в чотири рази.

Симптоми генетично обумовленого раку

Виявити універсальні ознаки захворювання всім типів онкології неможливо. Це пояснюється тим, що недуга здатна торкатися всіх без винятку системи та тканини організму, що матиме в кожному випадку унікальну симптоматику. Особливо важко виявити ознаки онкології на ранніх етапах - вони можуть "маскуватися" під менш небезпечні захворювання або навіть зовсім не проявляти себе. Відома велика кількість випадків безсимптомного перебігу хвороби до четвертої стадії. При цьому все ж таки можна виділити кілька ознак, які служать тривожним сигналом. Чи передається рак у спадок, можна визначити за такими симптомами:

При цьому особливу небезпеку ці симптоми становлять, якщо вони зустрічалися у родичів, які перенесли онкологію до 50 років. Нерідко розвиток хвороби починається з незначних збоїв у системі організму. Поступово погіршується загальний стан із нагнітанням симптомів у ураженій ділянці. До моменту переходу в термінальну стадію ознаки хвороби можуть бути такими:

• повне припинення функціонування ураженого органу;
• поширення метастаз у всьому організмі;
• дуже сильний біль;
• освіту пухлин великих розмірів;
• порушення роботи кількох систем та органів;
• патології опорно-рухової та нервової системи;
• втрата зору, слуху, рухливості кінцівок, розумові розлади. .

На сьогоднішній день єдиним ефективним способом боротьби з онкологією є рання діагностика. Особливо важливо це при спадковому характері патології, тому що в цьому випадку її можна навіть передбачити.

Крім питання про те, чи передається у спадок, вчених хвилюють інші механізми утворення злоякісних пухлин. На жаль, навіть за сучасного високого рівня розвитку медицини однозначних відповідей немає. Фахівці зуміли виявити лише кілька загальних передумов, що викликають структурні зміни у тканинах організму. До них відносяться:

• канцерогенні речовини у їжі;
• вживання забрудненої води;
• високий радіаційний фон;
• гормональні збої;
• шкідливі умови праці;
• малорухливий спосіб життя;
• погіршення стану екології.

Всі ці фактори здатні викликати мутації в клітинах і спричиняти їх неконтрольоване розростання. При цьому важливу роль відіграють збої в імунній системі організму: помилки в генетичному коді пухлини призводять до того, що шкідливі клітини починають сприйматися як корисні і пригнічують елементи первинних тканин. Боротися з цим процесом дуже важко навіть за сучасних технологій.

До якого лікаря звернутись?

Складність діагностики онкологічних захворювань не тільки в тому, що вона може початися надто пізно. Другою причиною є фізіологічна неможливість виявлення хвороби, поки пухлина не набуде певних розмірів. Проведе обстеження та допоможе зрозуміти, чи передається рак у спадок, лікар:

Якщо захворювання мало місце у сім'ї, його діагностика дещо спрощується. Однак при цьому підвищуються шанси того, що порушення виявиться саме онкологією, а не менш небезпечною недугою. Для того щоб зрозуміти, чи є привід для занепокоєння, лікар почне прийом зі збирання анамнезу – інформації про розвиток хвороби. Для цього пацієнту необхідно буде відповісти на такі запитання:

1. Які симптоми даються взнаки?
2. Як давно вони виявляються?
3. Чи є больовий синдром і наскільки він інтенсивний?
4. Чи були випадки онкологічних захворювань у найближчих родичів?
5. Які гострі та хронічні проблеми зі здоров'ям є у пацієнта?
6. Чи проводилось якесь симптоматичне лікування?
7. Які у пацієнта умови праці та проживання?

Наступні методи діагностики безпосередньо залежать від стадії захворювання та від того, яка система була вражена. Найчастіше використовують обстеження за допомогою пункції тканини органу, низки аналізів та магнітно-резонансної томографії.