Синдром Дауна: чому він виникає та як уникнути? Пояснюють генетики. Синдром Дауна: ознаки та симптоми, лікування Від чого залежить синдром дауна

Дивлячись на дорогу дитину, ви можете не помітити Ознаки синдрому дауна у новонародженого. Педіатр часто першим підозрює проблему. Діагноз зазвичай розглядається, коли у дитини є певні фізичні ознаки, риси обличчя та, можливо, деякі вроджені дефекти.

Патологія діагностується шляхом знаходження послідовних ознак, фізичних характеристик, які є спільно.

Цей посібник пояснить, що необхідно для діагностики синдрому Дауна у новонародженого

Він зустрічається у людей усіх рас та економічних рівнів, хоча у літніх жінок підвищена ймовірність народження дитини із синдромом дауна. Вік матері старше 35 років підвищує ризик народження дитини Дауна. Цей шанс поступово збільшується до 1 зі 100 за віком 40 років. У віці 45 років захворюваність стає приблизно 1-30. Вік матері не пов'язаний з транслокацією.

Всі 3 типи синдрому Дауна є генетичною випадковістю, але тільки 1% всіх випадків має спадковий компонент (переданий від батьків до дитини через гени).

Спадковість не є фактором (неподіл) та мозаїцизму. Однак в одній третині випадків, викликаних транслокацією, є спадковий компонент, що становить близько 1%.

Найчастіше народження дитини з синдромом дауна приклад прояву мінливості. Однак приблизно в одній третині випадків один з батьків є носієм транслокованої хромосоми, що прояснять питання – чому, народжуються, діти із синдромом, дауна у здорових батьків. Генетичні випробування можуть визначити наявність транслокації.

Діагностика

Ознаки, перелічені нижче, коли є один, не вказують на синдром дауна у новонародженого, але, якщо їх знайти разом, покажуть цей діагноз.

Немовлята із синдромом дауна оцінюються за вісьмома ознаками:

1. коротка шия,
2. кути рота повернуті вниз,
3. загальна гіпотонія,
4. складка на долоні,
5. диспластичне вухо,
6. епікантичне додавання очей,
7. розрив між першим і другим пальцем,
8. виступає мова.

Виявляється синдром дауна у новонароджених у перший тиждень життя. Підраховуються бали. Немовля з рахунком 6, 7 або 8 (має 6, 7 або 8 ознак) вважається клінічно доведеним синдромом Дауна. Оцінка 0, 1 чи 2, діагноз спростовує. Ті, хто має оцінку 3-5, показано цитогенетичне дослідження крові для діагностичних цілей.

Якщо педіатр стурбований, інший спосіб визначити синдром дауна у новонароджених – аналіз хромосом на аномалії каріотипу.

Каріотип - це аналіз крові, який досліджує хромосоми людини, а також їх структуру. Для отримання результатів тесту каріотипу потрібно від 2 до 5 днів.

Дізнатися більше Симптоми та лікування синдрому Клайнфельтера

Іноді хромосоми будуть перегруповані, що називається транслокацією. Якщо у дитини виявлено транслокаційний вид стану, для його або її батьків також має бути проведений тест на каріотип, щоб з'ясувати, чи є носієм транслокації.

Ознаки та симптоми синдрому дауна у новонародженого

Лицеві симптоми синдрому дауна у новонароджених не є аномальними, вони не викликатимуть у дитини жодних медичних проблем. Але якщо лікар бачить низку цих особливостей разом в однієї дитини, то почне підозрювати відхилення від норми.

Ці фізичні особливості є причиною того, що люди із синдромом Дауна схожі один на одного, але мають і сімейні риси.

Очі

Зовнішній кут ока буде повернутий вгору, а не вниз. Це іноді називають мигдалеподібними очима. Дуже схожі на форму очей людини азійського походження. Це, ймовірно, буде найбільшою фізичною особливістю, коли дитина виросте.

Іншим красивим доповненням до очей є плями Brushfield, які мають вигляд білих крапок, їх можна побачити близько до периферії райдужної оболонки ока (кольорової частини), що часто описуються як зірки.

Плоский профіль

Дивлячись на дитину збоку, не буде багато вигинів. Щоки, здається, висять на обличчі. Це з поганим тонусом м'язів обличчя і є характеристикою гіпотонії, а чи не істинним маркером.

Мова

Батьки дітей, що народилися із синдромом Дауна, часто запитують: «Чому дитина висунула мову?» Мова не забирається через невеликий рот, велику мову або просто поганий тонус.

"Це не мило ... це синдром Дауна"

Руки, Складка на долоні

Люди скажуть, що лише долонна складка – відмінна характеристика новонародженого із синдромом Дауна.

Незважаючи на теорію, лише 45% дітей мають. Відсутність цієї фізичної характеристики не означає, що дитина не має її. 55%, у яких немає мавпячої складки-результат гіпотонії, оскільки рука не утримувалася в щільному кулаку, поки малюк ріс в утробі матері.

Наявність складки не викликає жодних проблем – руки працюватимуть нормально. Інші відмінності, що іноді спостерігаються у немовлят із синдромом Дауна - короткі пальці і п'ятий палець або мізинець, який згинається всередину, клинодактильно.

Гіпотонія

Однією з найпоширеніших ознак є гіпотонія чи низький м'язовий тонус. Майже всі діти з трисомією мають гіпотонію, здаються «гнучкими» при народженні. Коли тримаєте його, здається, що прослизне через ваші руки. Якщо покладете малюка через руку, виглядатиме як мокра локшина без можливості утримувати форму.

Дізнатися більше 10 ознак синдрому дауна під час вагітності, що покаже УЗД

Гіпотонія впливає на кожен м'яз від обличчя до кісточок. Вона зазвичай покращується з часом, буде найбільшою проблемою у перші кілька років і стане причиною ваших частих сеансів терапії.

Особливість – широке місце між першим (великим) і другим пальцем ноги, яке часто називають сандаловими пальцями.

Хвороби, що супруводжують

Важливо пам'ятати, що жодне немовля з синдромом Дауна не матиме всіх описаних тут захворювань. Крім того, кількість фізичних проблем не корелює із інтелектуальним потенціалом. Як і всі інші діти, кожна сонячна дитина має свою унікальну індивідуальність і сильні сторони.

Серцеві дефекти

Близько 50 відсотків сонячних дітей народжуються із серцевими проблемами. Найбільш поширеним дефектом серця є атріовентрикулярний перегородний дефект або АВ канал. Інші проблеми – дефекти міжшлуночкової перегородки (VSD), дефекти передсердної перегородки (ASD), патентна артеріальна протока (PDA).

Якщо виявлено проблеми серця, вас направлять до дитячого кардіолога, щоб обговорити варіанти лікування, які часто включають корекційну хірургію та ліки.

Дефекти кишечника

Близько 10 відсотків малюків матимуть проблеми зі шлунково-кишковим трактом, такі як звуження або закупорка кишечника (дванадцятипалої кишки), відсутність анального отвору (анальна атрезія), перешкода виходу шлунка (пілоричний стеноз) або відсутність нервів у товстій кишці, яка називається хворобою Хіршпрунга.

Більшість із цих вад розвитку можна усунути хірургічним втручанням.

Гіпотиреоз

Люди із синдромом Дауна можуть мати проблеми щитовидної залози. У них може не виробляється достатньої кількості гормону, що називається гіпотиреозом. Гіпотиреоз найчастіше лікується медикаментозно.

Особливості розвитку

Діти віком до 1 року, мають ознаки синдрому дауна моторний розвиток, відбувається повільно; Вони відстають від своїх однолітків. Замість ходити до 12-14 місяців, як роблять інші діти, сонячні діти зазвичай вчаться ходити в 15 – 36 місяців. Мовний розвиток також помітно затримується.

Синдром Дауна, також відомий як трисомія 21, це генетичне порушення, викликане присутністю всієї або частини третьої копії хромосоми 21. Це порушення, як правило, пов'язане із затримкою фізичного зростання, характерними рисами особи, і від легкої до помірної розумової інвалідності. У середньому, IQ молодого дорослого із синдромом Дауна становить 50, що еквівалентно психічному віку 8 ​​або 9 років, проте може змінюватись у широких межах.

Батьки дитини із синдромом Дауна, як правило, генетично нормальні. Зайва хромосома є наслідком випадковості. Не існує якогось відомого методу, який би дозволив якось вплинути на ризик народження такої дитини. Синдром Дауна може бути ідентифікований під час вагітності при пренатальному скринінгу з подальшим діагностичним тестуванням або після народження шляхом безпосереднього спостереження та генетичного тестування. Після винаходу скринінгу вагітності з діагнозом часто перериваються. Рекомендується проводити регулярне обстеження на проблеми зі здоров'ям, поширені при синдромі Дауна протягом усього життя людини. Немає коштів на лікування синдрому Дауна. Було показано, що освіта та належний догляд можуть покращити якість життя. Деякі діти із синдромом Дауна навчаються у звичайних класах школи, тоді як інші вимагають більш спеціальної освіти. Деякі люди із синдромом Дауна закінчують середню школу, а деякі продовжують навчатися після школи. У Сполучених Штатах близько 20% дорослих людей із синдромом Дауна мають оплачувану роботу, [) Szabo, Liz (May 9, 2013). "Life with Down syndrome is full of possibilities". USA Today. Retrieved 7 February 2014._] однак багатьом потрібне захищене робоче середовище. Таким людям часто потрібна підтримка у фінансових та юридичних питаннях. Середня тривалість життя хворих становить від 50 до 60 років у розвинених країнах світу з належною медичною допомогою. Синдром Дауна є одним із найпоширеніших хромосомних аномалій у людини. Аномалія зустрічається приблизно в одному випадку на 1000 немовлят щороку. У 2013 році на синдром Дауна страждали 8,5 мільйонів людей, що призвело до 36000 смертей у порівнянні з 43,000 випадків смерті в 1990 році. Синдром був названий на честь Джона Ленгдона Дауна, британського лікаря, який повністю описав синдром у 1866 році. Деякі аспекти стану були описані раніше Ескіролем у 1838 році та Едуардом Сегеном у 1844 році. Генетичною причиною синдрому Дауна є додаткова копія хромосоми 21, що ідентифіковано французькими дослідниками в 1959 році.

Ознаки та симптоми

Особи із синдромом Дауна майже завжди мають фізичні та психічні розлади. Як і у дорослих, їх розумові здібності, як правило, подібні до здібностей 8- або 9-річних дітей. Крім того, вони, як правило, мають слабку імунну функцію і зазвичай досягають етапів розумового та фізичного розвитку у пізнішому віці. Вони мають підвищений ризик розвитку цілого ряду інших проблем зі здоров'ям, включаючи вроджену ваду серця, епілепсію, лейкемію, захворювання щитовидної залози, а також психічні розлади.

Фізичні ознаки

У людей з синдромом Дауна можуть спостерігатися деякі або всі з наведених нижче фізичні характеристики: маленьке підборіддя, косі очі, поганий м'язовий тонус, плоска перенісся, єдина поперечна долонна складка і висунута мова через невелике рото і відносно велику мову. Ці зміни в дихальних шляхах призводять до обструктивного апное уві сні приблизно у половини пацієнтів із синдромом Дауна. Інші поширені ознаки включають: плоске і широке обличчя, коротку шию, надмірну гнучкість суглобів, додатковий простір між великим пальцем і другим пальцем ноги, аномальні візерунки на кінчиках пальців і короткі пальці. Нестабільність атлантоаксіального зчленування зустрічається приблизно у 20% випадків і може призвести до травми спинного мозку у 1-2% випадків. Вивихи стегнових суглобів можуть відбуватися без травми до третини людей із синдромом Дауна. Зростання у висоту при ЦД повільніше, внаслідок чого у дорослих, які мають тенденцію до низькорослості, середнє зростання для чоловіків становить 154 см (5 футів 1 дюйм) та для жінок становить 142 см (4 фути 8 дюймів). Особи із синдромом Дауна піддаються підвищеному ризику розвитку ожиріння з віком. Спеціально для дітей із синдромом Дауна були розроблені діаграми зростання.

Неврологія

Більшість людей із синдромом Дауна мають помірні (IQ: 50-70) чи середні (IQ: 35-50) розумові відхилення. У деяких випадках можуть спостерігатися тяжкі відхилення (IQ: 20-35). Люди із синдромом Дауна із генетичним мозаїцизмом, як правило, мають IQ на 10-30 балів вище. У міру старіння люди з синдромом Дауна, як правило, працюють гірше, ніж їх нормальні однолітки. Через 30 років деякі пацієнти втрачають здатність говорити. Цей синдром спричиняє близько третини випадків розумової відсталості. Багато етапів розвитку затримуються. Діти з ЦД починають повзати зазвичай у віці близько 8 місяців, а не 5 місяців, а ходити самостійно, як правило, у віці близько 21 місяців, а не 14 місяців. Як правило, люди з синдромом Дауна мають глибше розуміння мови, аніж можуть передати словами. У 10-45% пацієнтів мова уривчаста або швидка і нерегулярна, що робить її важкою для розуміння. Як правило, особи з ЦД мають досить добрі соціальні навички. Проблеми з поведінкою зазвичай не такі критичні, як у інших синдромів, пов'язаних з розумовою відсталістю. У дітей із синдромом Дауна, психічне захворювання відбувається у майже 30% випадків, а аутизм відбувається у 5-10% випадків. Люди із синдромом Дауна можуть відчувати широкий спектр емоцій. Хоча люди з синдромом Дауна, як правило, щасливі, у ранньому дорослому віці можуть розвинутися симптоми депресії та тривоги. Діти та дорослі з синдромом Дауна мають підвищений ризик епілептичних нападів, які відбуваються у 5-10% дітей та до 50% дорослих. Це включає підвищений ризик певного типу нападів, званого «інфантильні спазми». У багатьох людей (15%), що живуть 40 років або довше, розвивається хвороба Альцгеймера. У 50-70% осіб із ЦД, які досягли 60-річного віку, розвивається хвороба Альцгеймера.

Органи відчуттів

Порушення слуху та зору зустрічаються у більш ніж половини людей із синдромом Дауна. Проблеми із зором виникають у від 38 до 80% випадків. У 20-50% пацієнтів розвивається косоокість, коли обидва очі не рухаються разом. Катаракта (помутніння кришталика ока) зустрічається у 15% випадків, і може бути при народженні. Кератоконус (тонка, конусоподібна рогівка) і глаукома (підвищений внутрішньоочний тиск) є також більш поширеними, як і аномалії рефракції, що вимагають носіння окулярів або контактних лінз. Плями Брушфільда ​​(маленькі білі або сіруваті/коричневі плями на зовнішній частині райдужної оболонки ока) присутні у 38-85% випадків. Проблеми зі слухом виявляються у 50-90% дітей із синдромом Дауна. Це часто є результатом отиту з випотом, що відбувається у 50-70% випадків, та хронічних інфекцій вуха, що відбуваються у 40-60% випадків. Вушні інфекції часто починаються в перший рік життя, і частково пов'язані з поганою функцією євстахієвої труби. Надмірна кількість вушної сірки може призвести до втрати слуху внаслідок обструкції зовнішнього слухового проходу. Навіть легкий ступінь втрати слуху може мати негативні наслідки для мови, розуміння мови та вчення. Крім того, важливо унеможливити ризик втрати слуху як фактора соціально-когнітивних порушень. Пов'язана з віком втрата слуху нейросенсорного типу відбувається в більш ранньому віці і впливає на 10-70% людей із синдромом Дауна.

Серце

Частота вроджених вад серця у новонароджених із синдромом Дауна становить близько 40%. Серед осіб із хворобою серця близько 80% мають атріовентрикулярний дефект міжпередсердної перегородки або дефект міжшлуночкової перегородки, при цьому перший дефект є більш поширеним явищем. Проблеми з мітральним клапаном стають звичайним явищем із віком, навіть за відсутності проблем із серцем при народженні. Інші проблеми, які можуть виникнути у людей з ЦД, включають тетралогію Фалло та незарощення артеріальної протоки. Люди із синдромом Дауна мають нижчий ризик затвердіння артерій.

Рак

Хоча загальний ризик розвитку раку при ЦД не змінюється, ризик лейкемії та раку яєчок підвищується та ризик солідних раків знижується. Солідний рак, як вважають, менш поширений у зв'язку із збільшенням експресії генів-супресорів пухлинного росту, присутніх на хромосомі 21. Рак крові в 10-15 разів частіше зустрічається у дітей із синдромом Дауна. Зокрема, гострий лімфобластний лейкоз зустрічається у 20 разів частіше, а мегакаріобластична форма гострого мієлоїдного лейкозу зустрічається у 500 разів частіше. Перехідне мієлопроліферативне захворювання, розлад виробництва клітин крові, що не відбувається у відсутності синдрому Дауна, впливає на 3-10% немовлят. Захворювання, як правило, не серйозне, але іноді може бути серйозним. У більшості випадків, людина одужує без лікування; проте серед пацієнтів, які перенесли це захворювання, існує 20-30% ризик розвитку гострого лімфобластного лейкозу.

Ендокринна система

Проблеми щитовидної залози виникають у 20-50% пацієнтів із синдромом Дауна. Нестача гормонів щитовидної залози є найбільш поширеною формою, що спостерігається майже у половини всіх людей. Проблеми зі щитовидною залозою можуть бути пов'язані з щитовидною залозою, що погано працює або взагалі не функціонує при народженні (що відомо як вроджений гіпотиреоз), що спостерігається в 1% випадків або може розвинутися пізніше через атаку щитовидної залози імунною системою організму, що призводить до хвороби Грейвса чи аутоімунному гіпотиреозу. Також поширений діабет 1 типу.

Шлунково-кишковий тракт

Запорами страждає майже половина людей із синдромом Дауна, що може призвести до змін у поведінці. Однією з можливих причин є хвороба Гіршпрунга, що спостерігається у 2-15% випадків, що пов'язано з відсутністю нервових клітин, які контролюють товсту кишку. Інші часті вроджені проблеми включають дванадцятипалу атрезію, стеноз воротаря, Меккелев дивертикул та неперфорований анус. На целіакію страждає близько 7-20% пацієнтів з ЦД. Гастроезофагеальна рефлюксна хвороба також є найпоширенішим явищем.

Зуби

Люди з синдромом Дауна більш сприйнятливі до гінгівіту, а також до раннього розвитку тяжкого захворювання періодонту, некротичного виразкового гінгівіту та ранньої втрати зубів, особливо нижніх передніх зубів. У той час як зубний наліт і погана гігієна ротової порожнини є супутніми факторами, тяжкість цих захворювань пародонту не може бути пояснена виключно зовнішніми факторами. Дослідження показують, що вага, ймовірно, є результатом ослабленої імунної системи. Ослаблена імунна система також сприяє збільшенню розвитку дріжджових інфекцій у роті (Candida Albicans). Особи з синдромом Дауна також, як правило, мають більш лужну слину, що призводить до більшої стійкості до руйнування зубів, незважаючи на знижену кількість слини, менш ефективну гігієну порожнини рота та більш високі показники утворення зубного нальоту. Більш високі показники зносу зубів та бруксизму також поширені у людей із ЦД. Інші поширені прояви синдрому Дауна в ротовій порожнині включають збільшений гіпотонічний язик, утворення кірки на губах і гіпотонічні губи, дихання через рот, вузьке піднебіння зі скупченими зубами, аномалія прикусу класу III з нерозвиненою щелепою та задній прикус, затримка у випаданні молочних зубів дорослих зубів, коротке коріння на зубах, і часто - відсутність чи неправильне формування зубів. Менш поширені прояви включають розщеплення губи та піднебіння, нестачу кальцію в емалі (поширеність 20%).

Фертильність

Чоловіки із синдромом Дауна зазвичай не здатні зачати потомство, тоді як жінки мають нижчі показники народжуваності порівняно зі здоровими жінками. В даний час приблизно 30-50% жінок з ЦД народжують потомство. Менопауза у жінок із ЦД зазвичай відбувається у більш ранньому віці. Погана фертильність у чоловіків із ЦД, як вважають, пов'язана з проблемами розвитку сперми. Проте вона також може бути пов'язана з відсутністю сексуальної активності. Станом на 2006 р. було зареєстровано три випадки батьківства у чоловіків із синдромом Дауна та 26 випадків народження дітей у жінок із синдромом Дауна. Без допоміжних репродуктивних технологій, близько половини дітей, народжених від батька із синдромом Дауна, також матимуть синдром.

Генетика

Синдром Дауна викликається наявністю трьох копій генів на хромосомі 21, на відміну звичайних двох. Батьки дитини з ЦД, як правило, генетично нормальні. Батьки, які мають одну дитину з синдромом Дауна, мають приблизно 1% ризик народження другої дитини з синдромом, якщо в обох батьків нормальні каріотипи. Додаткові хромосоми можуть виникнути декількома способами. Найбільш поширеною причиною (близько 92-95% випадків) є повна додаткова копія 21-ї хромосоми, що призводить до трисомії 21. У від 1,0 до 2,5% випадків, деякі з клітин в організмі є нормальними, а інші мають трисомію 21 , відому як синдром Дауна з мозаїцизмом Інші загальні механізми, які можуть стати приводом для розвитку синдрому Дауна, включають: робертсонівську транслокацію, ізохромосому або кільцеву хромосому. Вони містять додатковий матеріал з хромосоми 21 і відбуваються приблизно 2,5% випадків. Ізохромосома спостерігається, коли дві довгі руки хромосоми, а не довга та коротка рука, відокремлюються під час мейозу.

Трисомія 21

Трисомія 21 (також відома під каріотипом 47, XX, + 21 для жінок та 47, XY, + 21 для чоловіків) викликається нездатністю 21-ї хромосоми ділитися під час мейозу. В результаті клітини сперми або яйцеклітина виробляються з додатковою копією хромосоми 21; таким чином, ця клітина має 24 хромосоми. У поєднанні з нормальною клітиною від іншого батька, дитина має 47 хромосом, з трьома копіями 21 хромосоми. сперма злилися.

Транслокація

Додатковий матеріал для хромосоми 21 може бути пов'язаний з робертсоновской транслокацією в 2-4% випадків. У цій ситуації довга рука хромосоми 21 прикріплюється до іншої хромосоми, часто хромосоми 14. У чоловіків з синдромом Дауна це призводить до каріотипу 46XY, t (14q21q). Це може бути новою мутацією або раніше бути присутньою в одного з батьків. Батько з такою транслокацією, як правило, нормальний фізично та розумово; однак, при виробництві клітин сперми або яєць, вище ймовірність створення репродуктивних клітин з додатковою хромосомою 21. Це призводить до 15% шансів мати дитину з синдромом Дауна, коли це впливає на матір і до менш ніж 5% ймовірності, якщо це впливає на батька. Імовірність такого типу синдрому Дауна не пов'язана із віком матері. Деякі діти без синдрому Дауна можуть успадковувати транслокацію і мають більш високу ймовірність, що їхні власні діти народяться із синдромом Дауна. У цьому випадку іноді говорять про сімейний синдром Дауна.

Механізм

Додатковий генетичний матеріал, присутній при ЦД, призводить до надмірної експресії частини 310 генів, розташованих на хромосомі 21. Ця надмірна експресія оцінювалася на рівні близько 50%. Деякі дослідження запропонували, що критична область синдрому Дауна знаходиться на смугах 21q22.1-q22.3, і ця область включає гени амілоїду, супероксиддисмутази та, ймовірно, ETS2 прото онкоген. Проте інші дослідження не підтвердили цих даних. МікроРНК також може брати участь у цьому процесі. Слабоумство, яке відбувається при синдромі Дауна, пов'язане з надлишком бета-амілоїдного пептиду, що виробляється в головному мозку за аналогією до хвороби Альцгеймера. Цей пептид виробляється з амілоїдного білка-попередника, гена, який знаходиться на хромосомі 21. Старечі бляшки та нейрофібрилярні клубки присутні майже у всіх людей з ЦД у віці 35 років, хоча недоумства може не спостерігатися. Особи з ЦД, які також не мають нормальної кількості лімфоцитів і виробляють менше антитіл, наражаються на підвищений ризик інфікування.

Динаміка розвитку

Синдром Дауна пов'язаний з підвищеним ризиком розвитку багатьох хронічних захворювань, які зазвичай пов'язані з літнім віком, таких як хвороба Альцгеймера. Прискорене старіння припускають, що трисомія 21 збільшує біологічний вік тканин, але докази молекулярні цієї гіпотези є неповноцінними. Згідно з біомаркером віку тканини, відомого як епігенетичний годинник, трисомія 21 збільшує вік тканин крові та головного мозку (в середньому на 6,6 років).

Скринінг

Керівництво рекомендує проводити скринінг на синдром Дауна, який буде запропоновано всім вагітним жінкам незалежно від віку. Процедура скринінгу включає низку випробувань різного ступеня точності. Вони зазвичай використовуються в комбінації для збільшення точності виявлення. Жоден тест не може вважатися визначальним, таким чином, якщо скринінг позитивний, для підтвердження діагнозу необхідний амніоцентез або хоріонбіопсія. Скринінг у першому та у другому триместрах краще, ніж просто скринінг у першому триместрі вагітності. Різні методи скринінгу здатні відібрати від 90 до 95% випадків з відносним числом помилково позитивних висновків від 2 до 5%.

Ультразвук

Ультразвукова візуалізація може використовуватися для скринінгу синдрому Дауна. Дані, які вказують на підвищений ризик протягом 14-24 тижнів вагітності, включають невелику носову кістку або її відсутність, великі шлуночки, підвищену товщину потиличної складки та аномальну праву підключичну артерію, серед інших. Наявність або відсутність багатьох маркерів збільшує точність прогнозу. Збільшення комірного простору плода вказує на підвищений ризик розвитку синдрому Дауна (у 75-80% випадків, відносна кількість хибно позитивних висновків становить 6%).

Аналізи крові

Декілька маркерів крові можуть бути виміряні, щоб передбачити ризик синдрому Дауна протягом першого або другого триместру вагітності. Іноді рекомендується проводити тестування в обох триместрах та результати випробувань часто використовуються у поєднанні з результатами ультразвукового дослідження. У другому триместрі часто використовують два або три тести у поєднанні з двома або трьома: альфа-фетопротеїн, некон'югований естріол, загальний ХГЛ і вільний βhCG, що дозволяє діагностувати близько 60-70% випадків. Вивчається ефективність тестування крові матері аналізу ДНК плода. Такий спосіб є перспективним у першому триместрі вагітності. Міжнародне товариство пренатальної діагностики вважає це розумним варіантом скринінгу для жінок, вагітність у яких має високий ризик трисомії 21. Точність такого методу – 98,6% у першому триместрі вагітності. Які підтверджують тестування шляхом інвазивних методів (амніоцентез, CVS), як і раніше потрібно, щоб підтвердити результат скринінгу.

Діагностика

До народження

Коли скринінгові тести прогнозують високий ризик розвитку синдрому Дауна, інвазивніший діагностичний тест (амніоцентез або біопсія хоріону) необхідний для підтвердження діагнозу. Якщо синдром Дауна відбувається в одному випадку на 500 вагітностей і використаний тест має 5% ризик хибнопозитивних результатів, це означає, що з 28 жінок, які дали позитивно результат тесту на скринінг, тільки в однієї буде підтверджений синдром Дауна. Якщо скринінг-тест має 2% хибнопозитивних результатів, це означає, що в однієї з 10 жінок з позитивним результатом тесту на скринінг буде плід із синдромом Дауна. Амніоцентез та хоріонбіопсія є більш надійними тестами, але вони збільшують ризик викидня на 0,5-1%. Ризик ускладнень із кінцівками у потомства збільшується внаслідок цієї процедури. Ризик від процедури тим вищий, що раніше вона виконується, таким чином, амніоцентез не рекомендується до гестаційного віку 15 тижнів і хоріонбіопсія – до 10 тижнів гестації.

Рівень абортів

У Європі близько 92% вагітностей з діагнозом синдрому Дауна припиняються за допомогою аборту. У Сполучених Штатах кількість абортів становить близько 67%, але цей показник значно варіюється в залежності від групи населення, що оцінюється. Коли невагітних людей запитують, чи робитимуть вони аборт, якщо їхній плід був протестований позитивно на ЦД, 23-33% відповіли ствердно. При опитуванні вагітних жінок з високим ризиком ствердно відповіли 46-86%, а при опитуванні жінок, які показали позитивні результати в ході скринінгу, 89-97% відповіли ствердно.

Після народження

Діагноз часто можна здійснити на основі фізичної зовнішності дитини при народженні. Аналіз хромосом дитини необхідний для того, щоб підтвердити діагноз і визначити, чи має місце транслокація, оскільки це може допомогти визначити ризик народження інших дітей із синдромом Дауна. Батьки, як правило, хочуть знати про можливий діагноз за наявності будь-яких підозр. Національне товариство синдрому Дауна розробило інформацію про позитивні аспекти життя із синдромом Дауна.

Лікування

Зусилля, такі як раннє втручання у дитинстві, скринінг загальних розладів, медичне лікування у разі потреби, хороша ситуація в сім'ї, а також професійна підготовка, пов'язана з роботою, можуть покращити розвиток дітей із синдромом Дауна. Освіта та належний догляд можуть покращити якість життя. Виховання дитини із синдромом Дауна – це велика відповідальність для батьків. Для дітей із ЦД рекомендується проведення типових вакцинацій.

Скринінг здоров'я

Ряд організацій охорони здоров'я опублікували рекомендації щодо скринінгу пацієнтів із синдромом Дауна для конкретних захворювань. Цей скринінг рекомендується проводити систематично. При народженні усі діти мають отримати ЕКГ та УЗД серця. Хірургічне лікування серцевих проблем може знадобитися вже у віці трьох місяців. Проблеми із клапаном серця можуть виникнути у молодих людей. Додатковий аналіз УЗД може знадобитися у підлітковому віці та на початку дорослого життя. У зв'язку з підвищеним ризиком раку яєчок деякі рекомендують перевіряти яєчка щорічно.

Когнітивний розвиток

Слухові апарати або інші пристрої посилення можуть бути корисними для вивчення мови у пацієнтів із втратою слуху. Логопедія може бути корисною і рекомендується у віці близько 9 місяців. Оскільки люди із синдромом Дауна, як правило, мають гарну зорово-моторну координацію, вивчення мови жестів може бути можливим. Альтернативна та додаткова комунікація, наприклад, вказівка ​​на об'єкт, мову тіла, використання об'єктів або зображень, часто використовується для передачі повідомлень між людьми з ЦД та здоровими людьми. Поведінкові проблеми та психічні захворювання, як правило, лікуються шляхом психологічного консультування чи прийому ліків. Освітні програми до досягнення шкільного віку можуть бути корисні. Дітям шкільного віку з синдромом Дауна може бути корисним інклюзивна освіта (коли учні різних здібностей поміщаються в класи зі своїми однолітками), за умови деякого коригування навчального плану. Однак мало даних, що підтверджують користь такої освіти. У Сполучених Штатах Закон про освіту осіб з обмеженими можливостями 1975 року вимагає від державних шкіл забезпечити відвідуваність дітей із синдромом Дауна.

інше

Часто дитині з ЦД необхідні тимпаностомічні трубки, найчастіше більше одного набору. Тонзилектомія також часто здійснюється, щоб допомогти у разі апное сну та інфекцій горла. Хірургія, проте, який завжди допомагає при апное сну. Може використовуватися машина постійного тиску в дихальних шляхах. Фізична терапія та участь у фізичному вихованні може покращити рухові навички. Дані, що підтверджують це у дорослих, проте не дуже хорошої якості. Зусилля щодо запобігання респіраторно-синцитіальному вірусу за допомогою моноклональних антитіл людини слід розглядати, особливо у пацієнтів із проблемами серця. Немає жодних доказів користі мемантину, донепезилу, ривастигміну або галантаміну в осіб із ЦД при розвитку деменції. Пластична хірургія була запропонована як спосіб покращення зовнішнього вигляду і, отже, визнання людей з Дауна. Крім того, вона була запропонована як спосіб поліпшення мови. Докази, однак, не підтримують значної користі будь-якого з цих методів. Пластична хірургія для дітей із синдромом Дауна зустрічається рідко, і продовжує залишатися спірним питанням. Національне Товариство синдрому Дауна в США ставить за мету домогтися взаємної поваги і визнання людей з ЦД, а не їхнього зовнішнього вигляду. Багато альтернативних медичних методів використовуються при синдромі Дауна; проте вони погано підтверджуються даними експериментів. До таких методів належать: дієтичні зміни, масаж, терапія контакту з тваринами, гіропрактики та натуропатія. Деякі запропоновані способи лікування можуть бути шкідливими.

Прогноз

Від 5 до 15% дітей із синдромом Дауна у Європі відвідують звичайні школи. Деякі випускаються із середньої школи. Проте більшість цього не роблять. Серед дітей з обмеженими інтелектуальними можливостями у Сполучених Штатах, які відвідують середню школу, близько 40% закінчують школу. Багато хто навчається читати і писати, і деякі з них здатні робити оплачувану роботу. Близько 20% дорослих осіб із ЦД у Сполучених Штатах мають оплачувану роботу. У Європі, однак, менше 1% людей із ЦД мають постійну роботу. Багато хто з них здатний жити напівнезалежно, але вони часто потребують фінансової, медичної та юридичної допомоги. Люди з мозаїчним синдромом Дауна зазвичай досягають великих успіхів. Люди з синдромом Дауна мають вищий ризик ранньої смерті, ніж населення загалом. Це найчастіше відбувається внаслідок серцевих проблем чи інфекцій. Після покращеної медичної допомоги, особливо щодо серця та шлунково-кишкового здоров'я, тривалість життя людей з ЦД збільшується. Це збільшення зросло з 12 років у 1912 році до 25 років у 1980-ті роки, з 50 до 60 років у розвинутих країнах у 2000-і роки. В даний час від 4 до 12% пацієнтів з ЦД помирають протягом першого року життя. Імовірність виживання у довгостроковій перспективі частково визначається наявністю проблем із серцем. Серед осіб із вродженими проблемами серця, 60% доживають до 10 років та 50% доживають до 30 років. Серед пацієнтів, які не мають проблем із серцем, 85% доживають до 10 років та 80% доживають до 30 років. Близько 10% пацієнтів мешкають до 70 років.

Епідеміологія

У всьому світі, станом на 2010 рік, синдром Дауна зустрічається приблизно в 1 випадку на 1000 пологів і призводить приблизно до 17000 смертельних випадків. Більше дітей із синдромом Дауна народжується у тих країнах, де аборт не допускається, а також у тих країнах, де вагітність частіше зустрічається у пізнішому віці. Близько 1,4 народжених живими на 1000 випадків у Сполучених Штатах і 1,1 на 1000 у Норвегії мають синдром Дауна. У 1950-ті роки, у Сполучених Штатах, кількість новонароджених дітей з ЦД склала 2 дитини на 1000 живонароджених дітей, при цьому зменшення цієї кількості з тих пір пов'язане з поширенням пренатального скринінгу та абортами. Вік матері впливає те що, що може мати синдром Дауна. У віці 20 років співвідношення ризиків становить один до 1441. У віці 30 років – один до 959; у віці 40 років – до 84; а у віці 50 років – один до 44. Хоча ймовірність збільшується з віком матері, 70% дітей із синдромом Дауна народжуються у жінок віком 35 років і молодше, тому що молоді люди мають більше дітей. Літній вік батька також є фактором ризику у жінок старше 35 років, але не у жінок віком до 35 років, і може частково пояснити збільшення ризику в міру старіння жінок.

Історія

Англійський лікар Джон Ленгдон Даун вперше охарактеризував синдром Дауна в якості окремої форми психічної інвалідності в 1862 році, а в більш широкому опублікованому звіті - в 1866 році. Едуар Сеген описав синдром Дауна як окремий від кретинізму синдром у 1944 році. До 20-го століття, синдром Дауна став найвідомішою формою психічної інвалідності. У давнину багатьох дітей з обмеженими можливостями або вбивали, або відмовлялися від них. Ряд історичних творів мистецтва, як вважають, зображують людей із синдромом Дауна, зокрема керамічні вироби від 500 р. н.е. з Південної Америки і картина 16 століття Поклоніння Дитині Христу. У 20-му столітті багато людей з синдромом Дауна були поміщені в спеціальні лікувальні заклади, деякі з пов'язаних з ЦД медичних проблем піддавалися лікуванню, проте більшість людей з ЦД помирало в дитинстві або ранньому дорослому віці. Зі зростанням руху євгеніки, у 33 із 48 тодішніх штатів США та низка країн розпочали програми примусової стерилізації людей із синдромом Дауна та з порівнянними ступенями інвалідності. Програма умертвіння T4 у нацистській Німеччині оприлюднила політику програми систематичної примусової евтаназії. З відкриттям технік каріотипу в 1950-х роках стало можливим ідентифікувати аномалії числа або форми хромосом. В 1959 Жером Лежен повідомив про те, що синдром Дауна пов'язаний з наявністю додаткової хромосоми. Проте заява Леже на це відкриття була оскаржена, і в 2014 р. вчена рада французької федерації генетики людини одноголосно присудила Гран-прі його колезі Марті Готьє за це відкриття. В результаті цього відкриття, ЦД став відомий як трисомія 21. Ще до відкриття причини ЦД, відзначалося наявність синдрому у всіх рас, його зв'язок з старшим віком матері, а також його рідкість у сім'ї. Медичні тексти припускали, що синдром викликається поєднанням успадкованих чинників, які були ідентифіковані. Інші теорії зосереджувалися на травмах, отриманих під час пологів.

Суспільство та культура

Найменування

Через те, що Джон Ленгдон Даун вважав, що діти із синдромом Дауна мають спільні подібності особи з монголоїдною расою, він використовував термін «монголоїд». У той час як термін монголоїд (також монголізм, монгольське недоумство або ідіотизм), як і раніше, використовувався до початку 1970-х років, в даний час він вважається неприйнятним і більше не перебуває в загальному користуванні. У 1961 році 19 учених припустили, що термін «монголізм» «пов'язаний з конотаціями, що вводять в оману» і є «зневажливим». Всесвітня організація охорони здоров'я (ВООЗ) усунула цей термін у 1965 році після запиту монгольського делегата. У 1975 році Національні інститути здоров'я Сполучених Штатів (NIH) провели конференцію зі стандартизації найменувань і рекомендували усунення присвійної форми (Down"s syndrome), хоча зараз використовуються обидві форми. Термін "трисомія 21" також часто використовується.

Етика

Деякі стверджують, що не пропонувати скринінг на синдром Дауна є неетичним. Оскільки скринінг є розумною з медичної точки зору процедурою, за інформованою згодою, людям повинна принаймні бути надана інформація про це. Жінка має зробити вибір, на основі її особистих переконань, чи потрібен їй скринінг. Коли результати випробувань стають відомими, також вважається неетичним не надавати їх людині. Деякі вважають за доцільне для батьків вибирати дитину, яка буде найбільш благополучною в житті. Однак така позиція піддається критиці, оскільки згідно з нею люди з обмеженими можливостями мають меншу цінність. Інші стверджують, що синдром Дауна неможливо запобігти або вилікувати і що усунення синдрому Дауна означає геноцид. Рух за права інвалідів не має позиції зі скринінгу, хоча деякі його члени вважають тестування та аборт дискримінацією. Деякі рухи у Сполучених Штатах («На захист життя») підтримують аборт, якщо плід є інвалідом, тоді як інші – ні. Серед групи з 40 матерів у Сполучених Штатах, які мали одну дитину з синдромом Дауна, половина погодилася на скринінг при наступній вагітності. У християнстві деякі групи протестантів розглядають аборт як прийнятну міру, якщо у плода виявлено синдром Дауна, тоді як православні та католики часто виступають проти цього. Деякі із противників скринінгу ставляться до нього як до форми «євгеніки». В ісламі також існують розбіжності щодо допустимості абортів у матерів, плід яких був діагностований синдромом Дауна. У деяких ісламських країнах аборт дозволено, тоді як в інших – ні. Жінки можуть зіштовхнутися із стигматизацією залежно від того, яке рішення вони ухвалять.

Групи підтримки

Після Другої світової війни було сформовано групи підтримки людей із синдромом Дауна. Це були організації, які виступають за включення людей із синдромом Дауна до загальної системи шкільної освіти, а також за глибше розуміння цього захворювання серед населення загалом. Групи забезпечували підтримку сімей із дітьми із синдромом Дауна. Організації включали Королівське товариство дітей-інвалідів і дорослих, засноване у Великобританії в 1946 році Джуді Фрід, Kobato Kai, засноване в Японії в 1964 році, Національний конгрес з синдрому Дауна, заснований у Сполучених Штатах у 1973 році Кетрін Мак-Гі та іншими Національне товариство синдрому Дауна, засноване 1979 року в Сполучених Штатах. Перший Всесвітній день Синдрому Дауна було проведено 21 березня 2006 року. Цей день і місяць були обрані, щоб відповідати числу 21 і трисомії відповідно. Цього дня було визнано Генеральною Асамблеєю Організації Об'єднаних Націй у 2011 році.

Дослідження

Синдром (або хвороба) Дауна- хромосомна патологія, що викликає порушення розумового розвитку та супроводжується характерними змінами зовнішності. У нормі у людини 46 хромосом (23 від матері та 23 від батька). При синдромі Дауна від кожного з батьків передається ще одна додаткова хромосома. Хромосоми - структури всередині клітин, які містять у собі ДНК. Додаткова хромосома - причина порушення процесів зростання та розвитку дитини. Хвороба Дауна – найчастіша трисомія (1959 року дослідники знайшли «зайву» третю хромосому) – трисомія за дуже маленькою 21-ю хромосомою. Це найпоширеніша форма хромосомної аномалії в Європейській частині Росії: її частота дорівнює 1 на 600-800 новонароджених (щорічно до народжується близько 8000 дітей із хворобою Дауна).

Хвороба Дауна зустрічається з однаковою частотою серед хлопчиків, і серед дівчаток. Спостерігається чіткий зв'язок між віком матері та частотою цієї аномалії: чим старіша мати, тим більший ризик появи дитини з хворобою Дауна, оскільки з віком яйцеклітина накопичує дедалі більшу кількість генетичних помилок. До 35 років цей ризик відносно невисокий, але далі суттєво зростає. Цей ризик у 16 ​​разів вищий при вагітності у 40-46 років, ніж у 20-24 роки. Вік батька грає набагато меншу роль.

Хвороба чітко діагностується з перших днів життя, але на її підтвердження проводиться аналіз крові з метою виявлення додаткової хромосоми. Симптоми в грудному та наступних віках проявляються поєднанням ряду аномалій розвитку. Діти частіше невисокого зростання, відрізняються недоумством (90% імбецильні) через недорозвинення головного мозку (тому навчання у допоміжних школах можливе не завжди).

У таких діток характерна зовнішність: невелика кругла голова зі скошеною потилицею, косі очні щілини, епікант (вертикальна складка шкіри напівмісячної форми, що прикриває внутрішній кут очної щілини (до речі, цей синдром спочатку називався монголізмом); спостерігається в нормі у представників монголоїдної раси), ніс з широким плоским переніссям, маленькі деформовані вуха, напіввідкритий рот з висунутим поперечно викресленим язиком і нижньою щелепою, що виступає, своєрідна хода з незручними рухами, недорікуватість. М'язи вони різко гипотрофированы, у результаті обсяг рухів у суглобах збільшено. У 19% випадків при хворобі Дауна помітні характерні плями Брушфільда ​​(білуваті або перлинні вогнища на райдужці ока). Присутні аномалії скелета: деформація грудини, укорочення та розширення кистей та стоп, мізинець викривлений усередину, середня його фаланга гіпоплазована. На першому році життя такі діти помітно відстають у психомоторному розвитку. Вони пізніше починають сидіти та ходити. Наприклад, вони можуть сидіти без опори до 2,5 років, не ходять до 4 років, починають говорити після трьох років, не контролюють фізіологічні випорожнення до 7 років.

Олександр:«Нас просто змучили фразою «Ну ви ж розумієте…» Але я їм сказав: навіть якщо ви нас зараз лякатимете, що у дитини почали рости крила, пазурі, дзьоб і що вона взагалі дракон, значить, буде дракон. Відчепіться від нас, ми народимо дракона і будемо щасливі. Так і запишіть у всіх своїх документах: «Будуть щасливі і раді дракону» — і забудьте про нас.

Ми, кажу, повністю в руках Господа Бога — ось йому й вирішувати, якою буде наша дитина. До речі, щодо дракона ми майже мали рацію, тому що у Семена на лівій ніжці два зрощені пальчики, як у дракончика. І що? Ми з Евеліною виробили собі формулу: любов без умов. А то всі говорять про кохання, але мовчки мають на увазі якісь «якщо». Якщо здоровий, якщо гарний, якщо багатий, якщо розумний…»

Після місяців очікування хлопчик Семен з'явився дуже слабким, перші 7 днів життя йому доводилося нелегко через проблеми з серцем. Працівники охорони здоров'я знову запропонували подружжю опустити руки та відмовитися від малюка, на що ображені батьки відповіли негативно. Вони вирішили будь-що-будь боротися і …радіти! Після виписки малюкові було забезпечено найголовніше — материнське молоко, свіже повітря та любов батьків. Евеліна розповідає, що у шоці та ступорі подружжя пробуло всього 3 дні, а потім почалася серйозна робота. Звичайно не все було гладко, і нерви здавали, і сльози проливались… Велику допомогу надала організація «Даунсайд ап», де вони черпали інформацію та сили до дії. Лікарі попереджали: щоби здоров'я Сені не підкосилося, необхідно прожити без хвороб перший рік. Кохання та турбота батьків допомогла хлопцеві виконати приписи лікарів.

Олександр:«У ніч, коли народився Семен, народилася поряд з ним дівчинка абсолютно здорова, класна така! Наш Семен — така ганчірочка, яка в реанімації вже лежить… І народжується дівчинка. Ми не те, що не відмовляємось, ми беремо до себе Семена, а від дівчинки цієї ночі відмовляються! Після таких речей хочеться щось спробувати зробити із цим суспільством…»

Тепер Семену 2,5 роки, він мало, чим відрізняється від інших дітей, ходить у садок, розвивається та приносить коханим мамі та татові море радості. Батьки створили синочку сторінки у соціальних мережах, які регулярно оновлюються свіжими фотографіями з успіхами хлопчика. Цим Евеліна та Олександр хочуть застерегти всіх батьків, які чекають на «сонячні діти», від фатальних помилок. У планах Олександра відкрити благодійний фонд, який готуватиме батьків до появи малюків із синдромом Дауна.

Багато хто скаже, що у батьків, які мають кошти, є можливість ростити таких дітей. А як бути рештою? Наступний «незоряний» приклад із журналу «АіФ» розповість за нас.

Настя та Льоша.

Їй було 19 років, йому 23. Красива молода пара. Щасливі вагітності. Відмінні результати всіх аналізів та обстежень. Довгоочікуване народження доньки. І тиша.

«Всі лікарі раптом замовкли. Я бачила, що вони схилилися над нею і не розуміла, що відбувається», – згадує Настя. Пізніше дитячий лікар сказав Насті, що новонароджена дівчинка має підозру на синдром Дауна. Для підтвердження потрібний аналіз крові.

«Але ви не засмучуйтесь, — бадьоро додав лікар. — Адже бувають браковані іграшки — їх можна здавати у магазин». Світ похитнувся і стиснувся до розмірів мікроскопічної частинки під назвою "хромосома". 46 чи 47 хромосом? Від цього тепер залежало все життя.

Результатів аналізів Настя чекала на тиждень. Кожен із цих днів залишиться у її пам'яті назавжди. Іншим мамам приносили дітей на годування, а їй немає: «Навіщо тобі? Ще звикнеш!..». Куди б вона не пішла: на процедури, до коридору, вона чула: «Терміново відмовляйся, це ж виродок. Ти бачила її діагнози? Молода — інших народиш. А то й чоловік піде, і друзі все відвернуться, залишишся одна, та ще з такою тягарем». Щойно одужала від пологів, яка не мала можливості зустрітися з рідними, вона підходила до дитячої кімнати, вдивлялася в крихітне личко. Лікарі казали їй: "Подивися, у неї ж на обличчі все написано!". А Настя бачила маленьку дитину — з рожевими щічками, величезними блакитними очима і світлим волосиком, що стоїть «ірокезом» на маківці.

Вона вже знала, що це Даша. Адже саме таке ім'я вони дали їй ще коли вона була у животі. Донечка Дашенька — найулюбленіша, найщасливіша…

Фото: З особистого архіву Анастасії

Під вікном Настиної палати було виписне відділення. І щодня вона бачила у вікно, як виходять радісні мами з дітьми на руках, як зустрічають їхні рідні… Зі своєю родиною Настя могла спілкуватися лише відео-телефоном. Такі ж вражені і розгублені, як і вона сама, вони не знали, що сказати. Усі чекали на результати аналізу. А тим часом лікарі, виявляється, по черзі особисто зустрічалися з кожним із них: із чоловіком, мамою, свекрухою. І, як і Насті, повідомляли їм страшні прогнози: Це не дитина, а овоч на грядці: ніколи не піде, не заговорить, нікого з вас не дізнається. І взагалі, помре у вас на руках. Привезете додому і помре». Через тиждень прийшло підтвердження – у Даші синдром Дауна. Того ж дня, не радячись із Настею, рідні прибрали з дому всі дитячі речі — коляску, ліжечко, перші крихітні шати… А трохи згодом, під тиском лікарів і в присутності юриста, Настя та Льоша написали відмову від дитини. Кожен окремо, адже вони так і не мали можливості зустрітися і поговорити всією сім'єю. Жінка-юрист була дуже жвавою та веселою: «Ну, знайшли про що сумувати! Молоді, здорові, ще десяток народите та забудете все, як страшний сон». Зустрілися Дашини батьки лише коли Настя вийшла з дверей того самого виписного відділення. Одна.

Фото: З особистого архіву Анастасії

Друзям і знайомим вони сказали, що дитина померла. І постаралися жити як раніше. «Нам вдавалося прикидатись перед іншими, навіть один перед одним. А ось перед самим собою… Я тоді готова була йти на будь-яку роботу, робити що завгодно — аби не думати…». Свій перший приїзд до будинку Настя пам'ятає і зараз. Вони поїхали разом із Льошею — і ще з вулиці почули дитячий плач. Чомусь одразу стало ясно, що це Даша. Вона лежала в інфекційному боксі і плакала - її ніжка застрягла між рейками ліжечка. Вона не могла її витягти, а допомогти не було кому — персоналу на всіх не вистачало… Потім приїжджати було вже простіше, звикли. Складніше було їхати. «Вона лежала і дивилася на нас. А нам треба було відвертатися від цього погляду та йти…».

Синдром кохання

Якось Настя зрозуміла, що наступного разу просто не зможе ось так піти без Даші. Лікарі сказали, що можна взяти дитину додому на вихідні. Тоді Настя взяла відпустку та забрала доньку на цілий місяць. «Коли ми одягали її, нянечка вирішила, що ми, як завжди, одягаємо на прогулянку. А коли раптом зрозуміла, що веземо погостювати додому, несподівано розплакалася: «Господи, хоч би ти, Дашко, ніколи сюди більше не повернулася!». Нянечка не знала, що її слова будуть пророчими. Втім, тоді ніхто цього не знав. А Льоша був категорично проти того, щоб забирати дитину навіть тимчасово. Відвідувати якось допомагати — так, але ж не звалювати на себе таку відповідальність. Вони навіть домовилися, що цей місяць поживуть окремо: Настя з Дашею у своєї мами, а Льоша у своєї.

Фото: З особистого архіву Анастасії

Цілий місяць Настя чекала, коли ж почнуть збуватися й інші прогнози лікарів: коли друзі та рідні почнуть відвертатися, коли на її доньку показуватимуть пальцем. Але все було інакше: вся родина одразу покохала Дашу, та й чоловік приїжджав кожні вихідні і порався з нею. На вулиці тепер уже не Настя з тугою заглядала в чужі коляски, а до неї в коляску дивилися зі словами: «Ой, яке диво! Така славна!». За цей місяць однорічна Даша, яка по приїзді додому могла тільки лежати, навчилася сама сідати і ходити за ручки, дуже змінилася... А тим часом місяць добігав кінця. "А ти зможеш її повернути?" - спитала якось Настю мама. Звісно, ​​Настя не змогла. Але і Льоша не міг змінити своє рішення. Вона довго вмовляла його, наводячи різні докази: «Я просто не можу її зараз віддати. Її треба хоча б підтримати, дати зміцніти…». Але потім зрозуміла, що не можна вимагати від людини того, що вона не може дати. «У мені говорив уроджений материнський інстинкт, якого у Льоші бути не могло. А на суперечки та образи у мене не було часу: мені треба було піднімати дитину». Льоша та Настя офіційно розлучилися. Пізніше Льоша згадуватиме це – відмова від Даші та розлучення – як найбільшу помилку у своєму житті. Однак він все одно продовжував відвідувати Настю з донькою та допомагати їм.

Фото: З особистого архіву Анастасії

Даша росла та розвивалася. Настя вже звикла, що навіть лікарі, бачачи її, вражаються: «І це дитина із синдромом Дауна?! А ми й не знали, що таке можливо, нас зовсім іншому навчали…». Але все ж таки першим місцем, де вона почула слова: «Яка у вас прекрасна дитина!» був Центр раннього розвитку фонду Даунсайд Ап. Настя випадково дізналася про нього від інших батьків, приїхала з дворічною Дашею на заняття і зрозуміла, що почалося нове життя. «Саме там мене стало остаточно „відпускати“. І не тільки мене, а й Льошу, адже він теж приїжджав із нами. Там ми побачили інших батьків, інших дітей - і маленьких, і підрослих - і остаточно переконалися, що це не страшно. Побачили, яка величезна робота ведеться, щоб допомогти нам — і зрозуміли, що ми не одні».

Нещодавно Даші виповнилося 15 років. Закінчивши в сім років навчання в Даунсайд Ап, вона навчається у звичайній школі, на базі якої створено спеціалізований клас для дітей з особливостями здоров'я: частина предметів вони проходять разом з рештою, а російська та математика — за легшою програмою. У неї велика сім'я, що любить: мама, тато, бабуся, прабабуся, улюблена молодша сестричка Анечка.

Фото: З особистого архіву Анастасії

На запрошення Першої леді Великобританії Даша їздила до Лондону запалювати вогні на ялинці, брала участь у фотозйомках для календаря «Синдром кохання», спілкувалася з журналістами та знаменитостями. Вона дуже ввічлива та дбайлива, з нею легко та приємно. Даша знаходить спільну мову з усіма, але з особливою ніжністю ставиться до дітей та літніх людей, які відповідають їй тим самим. Настя думає, що Дашина майбутня професія буде пов'язана з турботою про людей. І нічого, що поки що в нашій країні люди з синдромом Дауна практично не мають можливості для працевлаштування. Це наступний крок і одного разу ми його обов'язково зробимо.

Адже якщо до останнього часу єдиною офіційно працевлаштованою людиною із синдромом Дауна в Росії була Марія Нефьодова, помічник педагога в Даунсайд Ап, то тепер усі дізналися історію Микити Панічева, який працює помічником кухаря в одній із московських кав'ярень. А нещодавно випадок працевлаштування людини із синдромом Дауна стався і в Омську — молода людина, 20-річний Олександр Бєлов, почав працювати прибиральником, щоб довести, що особливі люди також можуть бути корисними для суспільства. Ну, і заразом накопичити грошей на курс дельфінотерапії та нові джинси.

Фото: З особистого архіву Анастасії

А Настя з Льошою, як і раніше, разом. Вони почали жити сім'єю незабаром після того, як Даша пішла на заняття в Даунсайд Ап. А через якийсь час знову одружилися. Цього разу — повінчавшись у церкві. До них у будинок досі приїжджають і дзвонять батьки, які зіткнулися з такою самою ситуацією і не знають, як вчинити. Настя та Льоша твердо взяли за правило нікого ні в чому не переконувати і не вмовляти. Вони лише розповідають свою історію: лише факти, нічого не приховуючи. Звичайно, не раз уже Насті запитували: «А ти ніколи не шкодувала про своє рішення забрати дитину?». Задати його, напевно, можна тільки не бачачи всіх разом: Настю, Льошу, Дашу, Аню…

Фото: З особистого архіву Анастасії

Але Настя просто відповідає: Ні, жодного разу. Єдине, про що я шкодую і зараз, — що не взяла її відразу, що перший рік ми прожили не разом. А тоді, як тільки я привезла Дашу додому, хоч було і важко, і страшно, якось одразу стало зрозуміло: погано було раніше, а тепер все вже добре».

• У бесідах із фахівцями ставте будь-які питання щодо своєї дитини, навіть якщо вони можуть здатися вам тривіальними.
• Знайомтесь з іншими батьками дітей із синдромом Дауна, говоріть з ними про те, що вони відчували, коли в їх сім'ї народилася дитина.
• Пам'ятайте, що батьки завжди є експертами з питань, що стосуються їхньої власної дитини.
• Щоб дитина навчилася взаємодіяти з навколишнім світом, їй потрібно відвідувати звичайну державну школу. Якщо дитину возять до якоїсь іншої школи, вона відразу стає в очах громадськості не такою, як усі. У цьому випадку важко знайти друзів та коштувати взаємини з людьми.
• Через вузьке коло спілкування дітки із синдромом Дауна сильно прив'язані до батьків. Дружні стосунки для них – особлива цінність. Повторюючи інших дітей, ці діти можуть отримати цінні соціальні навички.

Синдром Дауна- Найпоширеніша хромосомна патологія. Вона виникає, коли в результаті випадкової мутації в 21 парі з'являється ще одна хромосома. Тому цю хворобу називають трисомія по 21-й хромосомі.

Що це означає? Кожна клітка людського тіла має ядро. У ньому міститься генетичний матеріал, який зумовлює вид і функції окремої клітини та всього організму загалом. У людини 25 тисяч генів зібрано у 23 пари хромосом, які зовні нагадують палички. Кожна пара складається із 2-х хромосом. При синдромі Дауна 21 пара складається з 3-х хромосом.

Зайва хромосома викликає у людей характерні симптоми: плоске перенісся, монголоїдний розріз очей, сплощене обличчя та потилицю, а також відставання у розвитку та знижену опірність до інфекцій. Сукупність цих симптомів називається синдром. Він отримав назву на честь лікаря Джона Дауна, який першим взявся до його дослідження.

Застаріла назва цієї патології – «монголізм». Хворобу називали так через монголоїдний розріз очей та особливу складку шкіри, яка прикриває слізний горбок. Але у 1965 році, після звернення монгольських депутатів до Всесвітньої організації охорони здоров'я, цей термін офіційно не використовується.

Це захворювання досить давнє. Археологи знайшли поховання, якому півтори тисячі років. Особливості будови тіла свідчать, що людина страждала від синдрому Дауна. А те, що його поховали на міському цвинтарі за тими самими звичаями, що й інших людей, свідчить про те, що хворі не мали дискримінації.

Малюків, народжених із 47 хромосомами, ще називають «Діти сонця». Вони дуже добрі, лагідні та терплячі. Багато батьків, які виховують таких дітей, стверджують, що діти не страждають від свого стану. Вони ростуть веселими та щасливими, ніколи не брешуть, не відчувають ненависті, вміють прощати. Батьки таких дітей вважають, що зайва хромосома не хвороба, а особливість. Вони проти, щоб дітей називали даунами чи душевно хворими. У Європі люди із синдромом Дауна навчаються у звичайних школах, здобувають професію, живуть самостійно або заводять сім'ю. Їх розвиток залежить від індивідуальних здібностей, чи від того займалися з дитиною і які методики застосовувалися.

Поширеність синдрому Дауна.Одна така дитина з'являється на кожні 600-800 новонароджених чи 1:700. Але матері старше 40 років цей показник досягає 1:19. Бувають періоди, коли спостерігається збільшення кількості дітей із синдромом Дауна на певних територіях. Наприклад, у Великій Британії за останнє десятиліття цей показник зріс на 15%. Вчені поки що не знайшли пояснення такому феномену.

У Росії щорічно народжується 2500 дітей із синдромом Дауна. 85% сімей відмовляється від таких малюків. Хоча у Скандинавських країнах батьки не відмовляються від дітей із цією патологією. За статистикою 2/3 жінок робить аборт, дізнавшись, що плод має хромосомні аномалії. Така тенденція характерна для країн Східної та Західної Європи.
Дитина з трисомією по 21 хромосомі може народитися в будь-якій сім'ї. Хвороба однаково поширена всіх континентах й у соціальних шарах. Діти із синдромом Дауна народжувалися у сім'ях президентів Джона Кеннеді та Шарля де Голля.

Що необхідно знати батькам дітей із синдромом Дауна.

1. Незважаючи на затримку у розвитку діти навчаються. За допомогою спеціальних програм вдається підвищити їх IQ до 75. Після школи вони можуть здобути професію. Їм доступна навіть вища освіта.
2. Розвиток таких малюків відбувається швидше, якщо вони оточені здоровими однолітками і виховуються в сім'ї, а не в спеціалізованому інтернаті.
3. «Діти сонця» разюче відрізняються від своїх однолітків добротою, відкритістю, дружелюбністю. Вони здатні щиро любити і можуть створювати сім'ї. Щоправда, ризик народити хвору дитину у них становить 50%.
4. Сучасна медицина дозволяє збільшити тривалість життя до 50 років.
5. Батьки не винні у хворобі дитини. Хоча існують вікові фактори ризику, але все ж таки 80% дітей з синдромом Дауна народжені абсолютно здоровими жінками у віці 18-35 років.
6. Якщо у вашій сім'ї є дитина з синдромом Дауна, то ризик того, що наступний малюк матиме таку саму патологію, становить лише 1%.

Причини синдрому Дауна

Синдром Дауна - генетична патологія,яка з'являється у плода в момент зачаття, коли відбувається злиття яйцеклітини та сперматозоїда. У 90% випадків це походить від того, що жіноча статева клітина несе в собі набір з 24-х хромосом, замість 23-х. У 10% випадків надмірна хромосома передається дитині від батька.

Таким чином, хвороби матері під час вагітності, стреси, шкідливі звички батьків, неправильне харчування, важкі пологи не можуть вплинути на появу у дитини синдрому Дауна.

Механізм появи хромосомної патологіїУ тому, що одна із статевих клітин містить зайву хромосому, винен особливий білок. Його функція – розтягувати хромосоми до полюсів клітини під час поділу, щоб у результаті кожна з дочірніх клітин отримала по одній хромосомі з пари. Якщо з одного боку мікротрубочка білка тонка і слабка, обидві хромосоми з пари перетягуються до протилежного полюса. Після того, як у материнській клітині хромосоми розійшлися по полюсах, навколо них формується оболонка, і вони перетворюються на повноцінні статеві клітини. При дефекті білка одна клітина несе набір 24 ​​хромосом. Якщо така статева клітина (чоловіча чи жіноча) бере участь у заплідненні, то у потомства розвивається синдром Дауна.

Механізм порушення розвитку нервової системи при синдромі Дауна."Зайва" хромосома-21 викликає особливості розвитку нервової системи. Ці відхилення лежать в основі затримки розумового та психічного розвитку.

• Порушення циркуляції спинномозкової рідини. У судинних сплетеннях шлуночків мозку її виробляється надмірна кількість, а всмоктування порушене. Це призводить до підвищення внутрішньочерепного тиску.
• Вогнищеві ушкодження головного мозку та периферичних нервів. Ці зміни викликають порушення координації та рухів, гальмують розвиток великої та дрібної моторики.
• Мозок відрізняється маленьким розміромта недостатньо виконує свої функції. В результаті з'являються характерні симптоми: ослаблений тонус м'язів, людині важко управляти своїм тілом у просторі та контролювати рух кінцівок.
• Порушення мозкового кровообігу.Внаслідок слабкості зв'язок та нестабільності шийного відділу хребта перетискаються кровоносні судини, що забезпечують роботу мозку.
• Зменшення обсягів головного мозкута збільшення обсягу шлуночків.
• Знижено активність кори головного мозку- виникає менше нервових імпульсів, що проявляється у млявості, повільності, зниженні швидкості розумових процесів.

Чинники та патології, які можуть призвести до синдрому Дауна

• Шлюби між близькими родичами.Близькі родичі є носіями тих самих генетичних патологій. Тому якщо у двох людей були дефекти 21-ї хромосоми або білка, що відповідає за розподіл хромосом, то у їхньої дитини висока ймовірність синдрому Дауна. Причому, що ближче ступінь спорідненості, то вище ризик розвитку генетичної патології.

• Ранні вагітності віком до 18 років.
  У молодих дівчат організм ще до кінця сформувався. Статеві залози можуть працювати не стабільно. Процеси дозрівання яйцеклітин часто дають збій, що може призвести до генетичних аномалій дитини.

• Вік матері старше 35 років.
  Протягом життя яйцеклітини впливають різні шкідливі чинники. Вони негативно впливають на генетичний матеріал і можуть порушити поділ хромосом. Тому після 35 років майбутній мамі необхідно пройти медико-генетичне консультування, щоб до пологів визначити генетичні патології у дитини. Що старша жінка, то вищий ризик для здоров'я її потомства. Так, після 45 років 3% вагітностей закінчуються народженням дитини із синдромом Дауна.
• Вік батька старше 45 років.
  З віком у чоловіків порушується процес утворення сперматозоїдів та підвищується ймовірність порушень у генетичному матеріалі. Якщо чоловік у цьому віці наважився стати батьком, то бажано заздалегідь зробити аналіз для визначення якості сперми та пройти курс вітамінотерапії: 30 днів прийому вітаміну Е та мінералів.
• Вік бабусі по материнській лінії, на момент, коли вона народила дитину.
  Чим старшою була бабуся, коли вона була вагітна, тим вищий ризик для її онучок. Річ у тім, що це яйцеклітини матері сформувалися під час внутрішньоутробного розвитку. Ще до народження жінки вже закладено запас яйцеклітин на все життя. Тому якщо вік бабусі перевищував 35 років, то високий ризик того, що саме мати хворого малюка матиме яйцеклітину з неправильним набором хромосом.
• Батьки є носіями транслокації 21 хромосоми.
  Цей термін означає, що в одного з батьків ділянка 21-ї хромосоми прикріплюється до іншої хромосоми, найчастіше до 14-ї. Така особливість ніяк не проявляється зовні і людина не знає про неї. Але у таких батьків значно підвищується ризик народження дитини із синдромом Дауна. Це називається «сімейний синдром Дауна». Його частка серед усіх випадків хвороби не перевищує 2%. Але всі молоді пари, у яких народилася дитина із синдромом, обстежують на наявність транслокацій. Це допомагає визначити ризик розвитку генетичних відхилень за наступних вагітностей.

Синдром Дауна вважається випадковою генетичною мутацією. Тому такі фактори ризику, як інфекційні захворювання, проживання на території з підвищеним рівнем радіації чи споживання генетично модифікованих продуктів не підвищують ризику його появи. Не може викликати синдром тяжкий перебіг вагітності та складні пологи. Тому батьки не повинні звинувачувати себе в тому, що у дитини виявлено синдром Дауна. Єдине, що ви можете зробити в цій ситуації – прийняти та полюбити дитину.

Ознаки та симптоми синдрому Дауна при вагітності

Скринінг генетичної аномалії при вагітності

Пренатальний скринінг- це комплекс досліджень, спрямований на виявлення грубих порушень та генетичних патологій у плода. Його проводять вагітним жінкам, які стоять на обліку у жіночій консультації. Дослідження дозволяють виявити найпоширеніші генетичні патології: синдром Дауна, синдром Едвардса, дефекти нервової трубки.

Для початку розглянемо неінвазивні методи обстеження.Вони не вимагають порушення цілісності амніотичного мішка, в якому знаходиться дитина під час вагітності.

УЗД

Терміни: перший триместр, оптимально з 11-го по 13-й тиждень вагітності. Повторні УЗД роблять на 24-му та 34-му тижні вагітності. Але це дослідження вважаються менш інформативними для діагностики синдрому Дауна.

Показання: всім вагітним жінкам

Протипоказання:піодермія (гнійне ураження шкіри).

Інтерпретація результатів. На можливий синдром Дауна вказують:

• Недорозвинені кістки носа. Вони коротші, ніж у здорових дітей або відсутні.
• Ширина комірного простору плода перевищує 3 мм.(У нормі до 2 мм). При синдромі Дауна збільшується простір між шийною кісткою та поверхнею шкіри на шиї плода, в якому накопичується рідина.
• Плечові та стегнові кістки укорочені;
• Кісти в судинному сплетінні головного мозку;порушено рух крові у венозних протоках.
• Клубові кістки таза укорочені, а кут між ними збільшений.
• Копчико-тім'яний розмір(відстань від верхівки плода до куприка) при першому УЗД менше 45,85 мм.
• Пороки серця -аномалії розвитку серцевого м'яза.

Існують відхилення, які не є симптомами хвороби Дауна, але підтверджують її наявність:

• збільшений сечовий міхур;
• прискорене серцебиття плода (тахікардія);
• відсутність однієї пупкової артерії.

УЗД вважається достовірним методом, але в діагностиці багато залежить від професіоналізму лікаря. Тому, якщо на УЗД виявлено подібні ознаки, це говорить лише про ймовірність хвороби. Якщо виявлено один із симптомів, то ймовірність патології близько 2-3%, якщо ж виявлено всі перелічені ознаки, то ризик народити дитину із синдромом Дауна 92%.

Біохімічний аналіз крові

На першому та другому триместрі у матері беруть кров для біохімічного дослідження. У ній визначають:

1. Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ)гормон, що виділяється плацентою в організмі вагітної жінки.
2. Асоційований із вагітністю білок А (РАРР-А). Цей білок виробляється плацентою на початкових етапах вагітності для придушення атаки материнського імунітету стосовно плода.
3. Вільний естріол- Жіночий стероїдний гормон, що виробляється в плаценті з гормону-попередника який виділяють надниркові залози плода.
4. Альфа-фетопротеїн (АФП)- Білок, що виробляється в печінці та травній системі плода для захисту від імунітету матері.

Терміни:

• Перший триместр з 10-го по 13-й тиждень вагітності. Досліджують сироватку крові на ХГЛ та РАРР-А. Це так званий подвійний тест. Він вважається точнішим, ніж дослідження крові на другому триместрі. Його вірогідність 85%.
• Другий триместр з 16-го по 18-й тиждень вагітності. Визначають рівень ХГЛ, АФП та вільний естріол. Це дослідження отримало назву потрійний тест. Вірогідність 65%.

Показання. Це обстеження не є обов'язковим, але його рекомендують пройти у таких випадках:

• вік матері старше 30 років;
• у сім'ї є діти із синдромом Дауна;
• є близькі родичі із генетичними хворобами;
• перенесене під час вагітності тяжке захворювання;
• попередні вагітності (2 та більше) закінчувалися викиднями.

Протипоказання:не існує.

Інтерпретація результатів.

Результати подвійного тесту на першому триместрі:

• ХГЛзначне перевищення норми (понад 288,000 мЕд/мл) говорить про генетичну патологію, багатоплідну вагітність, неправильно поставлений термін вагітності.
• РАРР-Азниження менше 0,6 МоМ говорить про синдром Дауна, загрозу викидня або вагітності, що не розвивається.

Результати потрійного тесту на другому триместрі:

• ХГЛбільше 2 МоМ свідчить про ризик синдрому Дауна та синдрому Клайнфельтера;
• АФПменше 0,5 МоМ може говорити про наявність у дитини синдрому Дауна чи синдрому Едвардса.
• Вільний естріолменше 0,5 МоМ свідчить, що надниркові залози у плода працюють недостатньо, що буває при синдромі Дауна.

Щоб правильно оцінити ситуацію, лікар повинен мати результати обох скринінгів. І тут можна будувати висновки про динаміку зростання рівня гормонів. Результати аналізів підтверджують можливість народження дитини з генетичною патологією. Але на їх підставі не можна ставити діагноз «синдром Дауна», оскільки на результати можуть вплинути різні медичні препарати, які приймає жінка під час вагітності.

На основі результатів УЗД та біохімічного дослідження крові формують «групу ризику». До неї входять жінки, у яких можливе народження дитини із синдромом Дауна. Таких пацієнток направляють більш точні інвазивні дослідження, пов'язані з проколом амніотичного міхура. До них відносяться амніоцентез, кордоцентез, біопсія ворсин хоріону. Жінкам, у яких вагітність настала до 35 років, дослідження оплачує міністерство охорони здоров'я за умови, що направлення дав лікар-генетик.

Амніоцентез

Це процедура відбору навколоплідних вод (амніотичної рідини) на дослідження. Під контролем УЗД спеціальною голкою роблять прокол через живіт або склепіння піхви і набирають 10-15 мл рідини. Ця процедура вважається найбезпечнішою з усіх інвазивних досліджень.

Терміни:

• з 8-го по 14-й тиждень;
• після 15 тижня вагітності.

Показання:

• результати УЗД свідчать про ймовірність синдрому Дауна;
• результати біохімічного скринінгу свідчать про хромосомну патологію;
• наявність в одного з батьків хромосомного захворювання;
• шлюб між кровними родичами;
• вік матері старше 35 років, а батька старше 40 років.

Протипоказання:

• гострі чи хронічні захворювання матері;
• плацента розташована на передній черевній стінці;
• у жінки є вади розвитку матки.

Інтерпретація результатів амніоцентезу

В амніотичній рідині виявляють клітини плода. Вони містяться всі хромосоми. Якщо в результаті генетичного аналізу виявляється три 21 хромосоми, то ймовірність того, що у дитини синдром Дауна становить 99%. Результати тесту будуть готові за 3-4 дні. Але якщо клітинам потрібно більше часу для зростання, то доведеться чекати 2-3 тижні.

Можливі ускладнення амніоцентезу

• Ризик переривання вагітності 1%.
• Ризик інфікування 1% мікроорганізмами навколоплідних вод.
• Після 36 тижнів можливий початок родової діяльності. На пізніх термінах будь-яка стимуляція матки чи стрес можуть спричинити передчасні пологи.

Кордоцентез

Кордоцентез -процедура дослідження пуповинної крові Тонкою голкою роблять прокол у черевній стінці або шийці матки. Під контролем УЗД вводять голку в судину пуповини та відбирають 5 мл крові для дослідження.

Терміни: процедуру проводять з 18-го тижня вагітності До цього судини пуповини дуже тонкі, щоб узяти зразки крові. Оптимальний термін – 22-24 тижні.

Показання:

• генетичні захворювання у батьків чи їхніх кровних родичів;
• у сім'ї є дитина з хромосомною патологією;
• за результатами УЗД та біохімічного скринінгу виявили генетичну патологію;
• вік матері старше 35 років.

Протипоказання:

• інфекційні захворювання матері;
• загроза переривання вагітності;
• ущільнення в матковій стінці матки;
• порушення згортання крові у матері;
• кров'янисті виділення з піхви.

Інтерпретація результатів кордоцентезу

Пуповинна кров містить клітини, які мають хромосомний набір плода. Наявність трьох хромосом-21 говорить про синдром Дауна. Достовірність дослідження 98-99%.

Можливі ускладнення кордоцентезуризик розвитку ускладнень менший за 5%.

• уповільнення серцебиття у плода
• кровотеча із місця пункції;
• гематоми на пуповині;
• передчасні пологи у третьому триместрі;
• запальні процеси, які можуть призвести до переривання вагітності.

Біопсія ворсин хоріону

Процедура взяття зразка тканини із дрібних пальцеподібних виростів на плаценті для подальшого дослідження. У черевній стінці здійснюють прокол та біопсійною голкою беруть зразок для вивчення. Якщо лікар вирішив робити біопсію через шийку матки, то використовують тонкий гнучкий зонд. Результати дослідження будуть готові за 7-10 днів. Для поглибленого аналізу потрібно 2-4 тижні.

Терміни: 9.5-12 тижнів від початку вагітності.

Показання:

• вік вагітної віком від 35 років;
• в одного чи обох батьків виявлено генні чи хромосомні патології;
• під час попередніх вагітностей діагностували хромосомні хвороби у плода;
• за результатами скринінгу є високий ризик розвитку синдрому Дауна.

Протипоказання:

• гострі інфекційні хвороби чи хронічні захворювання на стадії загострення;
• кров'янисті виділення з піхви;
• слабкість шийки матки;
• загроза переривання вагітності;
• спайковий процес у малому тазі.

Інтерпретація результатів біопсії хоріону

Клітини, взяті з хоріона, містять самі хромосоми, як і плід. Лаборант вивчає хромосоми: їх кількість та будову. При виявленні трьох хромосом 21 пари ймовірність синдрому Дауна у плода наближається до 99%.

Можливі укладання біопсії хоріону

• мимовільне переривання вагітності при проколі через стінку живота ризик становить 2%, через шийку матки до 14%;
• болючі відчуття в місці взяття зразка;
• запалення оболонок плода – хоріоамніоніт;
• гематома у місці взяття зразка.

Хоча інвазивні методи досить точні, але й вони не можуть дати 100% достовірну відповідь, чи дитина хвора. Тому батьки разом із лікарем-генетиком повинні приймати рішення: чи проходити додаткове дослідження, чи переривати вагітність за медичними показаннями, чи зберегти дитині життя.

Ознаки та симптоми синдрому Дауна у новонародженого

90% новонароджених із синдромом Дауна мають характерні зовнішні ознаки. Такі діти схожі один на одного, але не мають подібності зі своїми батьками. Особливості зовнішності закладені у зайвій хромосомі.

У 10% новонароджених із патологією ці ознаки можуть бути слабо виражені. У той самий час такі особливості зовнішності можуть бути в здорових дітей. Тому не можна ставити діагноз "синдром Дауна" на підставі одного або кількох перерахованих симптомів. Підтвердити наявність хромосомної патології можна лише після генетичного аналізу.

Ознаки та симптоми синдрому Дауна у дитини та дорослої

У дітей та дорослих із синдромом Дауна зберігаються характерні зовнішні ознаки помітні у новонароджених. Але з віком з'являються або виявляються інші симптоми.

Як розвивається дитина із синдромом Дауна

Декілька десятиліть тому вважалося, що діти з синдромом Дауна, це тягар для батьків і навантаження для суспільства. Їх ізолювали у спеціальні інтернати, де розвиток дітей практично зупинявся. Сьогодні становище починає змінюватися. Якщо батьки з перших місяців займаються розвитком дитини з використанням спеціальних навчальних програм, це дозволяє маленькій людині перетворитися на повноцінну особистість: жити самостійно, отримати професію, створити сім'ю.

Держава та громадські організації надають всебічну допомогу таким сім'ям:

• Дільничний педіатр.Ця людина несе відповідальність за здоров'я вашої дитини після виписки з пологового будинку. Лікар розповість вам, як доглядати малюка і дасть направлення на обстеження. Обов'язково проконсультуйтеся у лікарів та здайте необхідні аналізи. Це допоможе своєчасно виявити супутні патології та своєчасно розпочати лікування. Адже різні захворювання можуть посилювати затримку психічного та фізичного розвитку.
• Невролог.Цей фахівець стежить за розвитком нервової системи та підкаже, як допомогти дитині. Він призначить лікарські препарати, масажі, лікувальну фізкультуру та методи фізіотерапії для стимуляції правильного розвитку.
• Окулістдопоможе своєчасно виявити проблеми із зором, які бувають у 60% дітей із синдромом Дауна. У ранньому віці їх неможливо визначити самостійно, тому не пропускайте візит до фахівця.
• ЛОРперевіряє слух дитини. Ці порушення можуть погіршити проблеми з промовою та вимовою. Перша ознака проблем зі слухом дитина не здригається від різкого гучного звуку. Лікар проведе аудіометричне обстеження та визначить, чи не знижений слух. Можливо, потрібно видалити аденоїди. Така операція дозволяє полегшити носове дихання та тримати рот закритим.
• Ендокринологвиявляє порушення роботи залоз внутрішньої секреції, особливо щитовидної. Зверніться до нього, якщо дитина почала одужувати, посилилися млявість, сонливість, стопи і долоні холодні, температура нижче 36,5, почастішали запори.
• Логопед.Заняття з логопедом дозволять звести до мінімуму проблеми з вимовою та мовою.
• Психолог. Допомагає батькам прийняти ситуацію та полюбити свого малюка. Надалі щотижневі заняття з психологом допоможуть дитині правильно розвиватися та вдосконалювати свої навички. Фахівець підкаже, які методи та програми більш ефективні та підходять саме вашій дитині.
• Реабілітаційний центрдля людей із синдромом Дауна, асоціація Даун Сіндром. Громадські організації надають всебічну допомогу сім'ям: педагогічну, психологічну, медичну та допоможуть вирішити соціально-юридичні питання. Для дітей до року передбачено відвідування фахівцями вдома. Потім ви з дитиною зможете відвідувати групові заняття та індивідуальні консультації. Надалі асоціації допомагають дорослим із синдромом Дауна адаптуватися у суспільстві.

Але все ж таки при народженні дитини з генетичною патологією основне навантаження лягає на плечі батьків. Для того щоб малюк із синдромом Дауна міг стати членом суспільства вам необхідно докласти величезних зусиль. Постійно в процесі гри ви повинні розвивати фізичні та розумові здібності дитини. Необхідні знання ви можете отримати зі спеціальної літератури.

1. Програма ранньої педагогічної допомоги «Маленькі сходи», яка рекомендована російським Міністерством освіти Австралійські автори Пітерсі М та Трілор Р спеціально розробили її для дітей з відхиленнями у розвитку. У програмі покроково та докладно описуються вправи, що стосуються всіх сторін розвитку.
2. Система МонтессоріВідмінні результати для розвитку малюків із затримкою розвитку дає система раннього розвитку дитини, розроблена Марією Монтессорі. Завдяки індивідуальному підходу вона дозволяє дітям у деяких випадках навіть перевершити однолітків із нормальним розвитком.

Батькам необхідно запастись терпінням. Вашій дитині необхідно тренуватися більше, ніж іншим дітям. Має свій темп. Будьте спокійні, наполегливі та доброзичливі. І ще одна обов'язкова умова успішного розвитку - знайте сильні сторони малюка і в розвитку наголошуйте на них. Це допоможе дитині повірити у свій успіх та відчути себе щасливою.

Сильні сторони дітей із синдромом Дауна

• Хороше зорове сприйняття та увага до деталей.З перших днів показуйте дитині картки з предметами та цифрами та називайте їх. Таким чином, вивчайте 2-3 нових поняття на день. Надалі навчання також спиратиметься на наочні посібники, знаки, жести.
• Досить швидко вчаться читати. Можуть вивчити текст та користуватися ним.
• Здатність вчитися на прикладі дорослих та однолітків, заснована на спостережливості;
• Художні таланти. Діти люблять танцювати, співати, писати вірші, виступати на сцені. Тому для розвитку широко використовують арт-терапію: малювання, розпис по дереву, ліплення.
• Спортивні досягнення. Спортсмени із синдромом показують чудові результати на Спеціальних Олімпійських іграх. Вони успішні у таких видах спорту: плавання, спортивна гімнастика, біг.
• Емпатія- розуміння почуттів інших людей, готовність надати емоційну підтримку. Діти чудово вловлюють настрій та емоції оточуючих, тонко відчувають фальш.
• Добре освоюють комп'ютер. Навички роботи за комп'ютером можуть стати основою майбутньої професії.

Особливості фізичного розвитку дитини із синдромом Дауна

Перший рік найважливіший період у житті дитини із синдромом Дауна. Якщо батьки тільки годуватимуть та одягатимуть дитину, а розвиток та спілкування відкладатимуть на потім, то момент буде втрачено. У цьому випадку розвинути мову, емоції та фізичні здібності буде набагато складніше.

У першому році життя відставання значно менше, ніж у наступні етапи життя. Розвиток запізнюється лише на 2-5 місяців. До того ж, всі функції залежать одна від одної. Наприклад: ви навчили дитину сидіти. Це тягне за собою інші вміння – малюк сидячи маніпулює іграшками, що розвиває моторику (рухову активність) та мислення.

Масаж та гімнастиканайкращий спосіб зміцнити м'язи та підвищити їх тонус. Масаж роблять дітям старше 2 тижнів, вагою понад 2 кг. Кожні півтора місяці потрібно робити курси масажу. Немає необхідності постійно звертатися до масажистів. Ви зможете робити масаж самостійно. У разі материнський масаж так само ефективний, як і професійний.

Методика проведення масажу

• Рухи мають бути легкими, що погладжують. Занадто сильний тиск може послабити і так тонкі м'язи дитини.
• Ваша рука повинна ковзати тілом малюка. Його шкіра повинна розтягуватися чи зміщуватися.
• Особливу увагу приділіть кистям рук та передпліччям. Тут є рефлекторні зони, які відповідальні за мовлення.
• Масаж обличчя допомагає зробити багатшими міміку та покращити вимову звуків. Погладжуйте кінчиками пальців від спинки носа до вух, від підборіддя до скронь. Масируйте м'язи навколо рота круговими рухами.
• Завершальний етап - легко торкайтеся подушечками пальців до чола та щокам. Якщо робити такий масаж за 15 хвилин до годування, то дитині буде легше смоктати.

Фахівці рекомендують доповнити масаж активною гімнастикою за методикою Пітера Лаутеслагера або рефлекторною гімнастикою методом Войта. А ось динамічна гімнастика та загартовування протипоказані дітям із синдромом Дауна.

Пам'ятайте, що масаж та гімнастика прискорюють рух крові та збільшують навантаження на серце. Тому, якщо у дитини діагностували порок серця, необхідно попередньо отримати дозвіл у кардіолога.

Перша посмішка, ще слабка та невиразна, з'явиться у 1,5-4 місяці. Щоб викликати її, подивіться у вічі малюкові та посміхніться йому. Якщо дитина усміхнулася у відповідь, похваліть її і ласкайте. Така винагорода закріпить отриману навичку.

Комплекс пожвавлення.Простягати до вас ручки та гуляти дитина почне у 6 місяців. До цього моменту багато мам думають, що дитина їх не впізнає або не любить. Це не так. Просто до півроку малюк не може виразити свою прихильність через м'язову слабкість. Пам'ятайте, що ваша дитина любить вас як ніхто інший, Він набагато більше своїх однолітків потребує любові та опіки всієї родини.

Вміння сидіти.Важливо, щоб дитина навчилася сидіти якомога раніше. Ви зрозумієте, що він готовий до цього, коли малюк самостійно перевертатиметься зі спини на живіт і назад, а також впевнено триматиме голову. Не треба чекати, поки дитина сяде сама. Через анатомічні особливості йому буде складно це зробити. Адже руки у його однолітків трохи довші і сильніші і вони використовують їх, щоб спертися і сісти.

Дитина із синдромом Дауна починає сидіти до 9-10 місяців. Але у кожного малюка свій темп розвитку і деякі діти сідають лише у 24-28 місяців. Вміння сидіти дає можливість маніпулювати іграшками, що дуже важливо у розвиток початкової форми мислення. Коли дитина почала сидіти, настав час самостійно тримати сухар або пляшечку, брати їжу з ложки. У цей період можна привчати малюка до горщика.

Самостійне пересування.Повзати дитина починає у півтора роки, а ходити за два. На початкових етапах вам доведеться допомагати дитині пересувати ноги, щоб вона зрозуміла, що від неї потрібно. Якщо він ставить ноги надто широко, спробуйте надіти на стегна еластичну пов'язку для волосся.

Дитина із синдромом Дауна може навчитися практично всьому, що вміють інші діти: гімнастика, гра у м'яч, катання на велосипеді. Але це станеться на кілька місяців пізніше. Показуйте, як правильно рухатися та які рухи здійснювати. Зауважте навіть найменший успіх дитини. Обов'язково будьте щедрими на похвалу.

Розвиток особистості при синдромі Дауна

Низька саморегуляція.І дітям, і дорослим із трисомією 21-ї хромосоми важко регулювати свої психофізичні процеси. Їм важко впоратися з емоціями, що охопили їх, втомою, змусити себе зробити те, що не хочеться. Це тому, що у основі саморегуляції лежить вплив він за допомогою слів і образів. А у людей із синдромом Дауна із цим виникають проблеми. Виправити ситуацію допоможе дотримання режиму дня. Займайтеся з дитиною щодня в один і той самий час. Це дає дитині почуття безпеки та привчає до дисципліни.

Недостатня мотивація.Таким дітям важко уявити кінцеву мету їх дії. Саме цей образ має спонукати до активності. Тому діти успішніше справляються з вирішенням простих однокрокових завдань і одержують від цього велике задоволення. Тому під час занять із дитиною розбивайте завдання прості етапи. Наприклад, дитині під силу ставити один кубик на інший, але вона не впорається, якщо ви попросите відразу побудувати будиночок.

Аутичні розладивиявляються у 20% дітей із синдромом Дауна. Вони проявляються у відмові від спілкування і однотипних діях, що повторюються, прагненню до одноманітності, нападах агресії. Наприклад, дитина може багато разів поспіль виставляти іграшки у певному порядку, безцільно змахувати руками або розгойдувати головою. Симптом аутизму - завдання пошкоджень самому собі, кусати себе. Якщо ви помітили у дитини ці ознаки, зверніться до психіатра.

Пізнавальна сфера дитини із синдромом Дауна

Увага до деталей.Діти більше уваги приділяють дрібним деталям, ніж цілісному образу. Їм важко виділити головну ознаку. Діти добре відрізняють форми та кольори. Після кількох занять можуть сортувати предмети за певною ознакою.

Перегляд телевізоране повинен займати більше 15 хвилин на день. Діти із синдромом Дауна люблять спостерігати. Швидка зміна картинок шкідлива для психічного здоров'я та може стати причиною набутого аутизму.

Читаннядітям дається досить просто. Воно розширює словниковий запас та покращує мислення. Те саме стосується й листа. Деякі діти вважають за краще дати письмову відповідь, ніж усно відповісти на запитання.

Короткочасна слухова пам'ятьрозвинена недостатньо. Вона необхідна людям для того, щоб сприймати мову, засвоювати та реагувати на неї. Місткість пам'яті прямо пропорційна швидкості мови. Люди із синдромом говорять повільно і тому об'єм цієї пам'яті дуже маленький. Через це їм важче освоїти мову, а словниковий запас бідніший. З цієї ж причини їм важко дотримуватися інструкцій, зрозуміти прочитане, порахувати в умі. Тренувати короткочасну слухову пам'ять можна. І тому необхідно просити дитину повторювати почуті фрази, поступово доводячи кількість слів до 5.

Зорова та просторова пам'ятьу дітей із синдромом Дауна не порушені. Тому під час навчання необхідно спиратися ними. Вивчаючи нові слова, показуйте предмет чи картку із зображенням. Коли ви зайняті, то озвучуйте, що ви робите: «Я ріжу хліб», «Я вмиваюся».

Проблеми із математикою.Недостатня короткочасна пам'ять, низька концентрація уваги та невміння аналізувати матеріал, застосовувати теоретичні знання під час виконання завдань стають серйозною перешкодою для дітей. Особливо страждає усний рахунок. Ви можете допомогти дитині запропонувавши користуватися рахунковим матеріалом або рахувати знайомі предмети: олівці, кубики.

У процесі навчання спирайтеся на сильні сторони: наслідуваність та старанність. Покажіть дитині зразок. Поясніть, що потрібно зробити, і він намагатиметься виконати завдання максимально якісно.

Діти із синдромом мають власний темп. Імпульси в корі головного мозку вони виникають рідше, ніж в інших. Тому не поспішайте дитину. Вірте в нього і дайте йому час для виконання завдання.

Розвиток мовлення

Говоріть багато та емоційно.Чим більше ви спілкуватиметеся з дитиною, тим краще вона говоритиме і тим більше у неї буде словниковий запас. З перших днів розмовляйте з дитиною дуже емоційно, але не сюсюкайте. Підвищуйте та знижуйте голос, говоріть то тихіше, то голосніше. Таким чином, ви розвиваєте мову, емоції та слух.

Масаж рота.Намотайте на палець шматочок чистого бинта та обережно протріть небо, передню та задню поверхню ясен, губи. Повторюйте цю процедуру 2-3 десь у день. Такий масаж стимулює нервові закінчення у роті, робите їх чутливішими. Надалі малюкові буде легше керувати губами та язиком.
Великим та вказівним пальцем руки стуляйте та розмикайте губи дитини під час гри. Намагайтеся робити це, коли він гуляє. Таким чином йому вдасться вимовляти «ба», «ва».

Називайте предмети та озвучуйте свої дії.«Зараз ми поп'ємо з пляшечки! Мама тобі одягне кофту». Багаторазове повторення допоможе дитині засвоїти слова та пов'язати їх із предметами.

Усі заняття мають супроводжуватись позитивними емоціями.Лукайте малюка, погладжуйте ручки, поплескуйте по ніжках і животику. Це розгальмує його, викличе рухову активність, що супроводжується виголошенням звуків. Повторюйте ці звуки за дитиною. Він буде радий, що ви його знаєте. Так ви прищепите любов до розмов.

При вивченні слів використовуйте картинки, символи та жести. Наприклад, ви вивчаєте слово машина. Покажіть дитині справжню та іграшкову машину. Відтворіть звук мотора, зобразіть, як ви обертаєте кермо. Наступного разу, коли ви скажете «машина», нагадайте дитині весь ланцюжок. Це допоможе малюкові закріпити у пам'яті термін.

Читайте дитині.Вибирайте книжки з яскравими картинками та відповідним його розвитку текстом. Малюйте героїв прочитаного, разом переказуйте історію.

Емоційна сфера

Емоційна чутливість.Діти із синдромом Дауна дуже тонко відчувають ваші емоції, спрямовані на них. Тому після того, як ви вирішили залишити дитину, постарайтеся щиро її полюбити. Для того, щоб материнський інстинкт проявився повною мірою, необхідно проводити з дитиною більше часу і годувати її грудьми.

Найважчий період для батьків – це перші кілька тижнів після встановлення діагнозу. Зверніться до психолога, до регіонального центру допомоги дітям з особливими потребами. Приєднайтеся до групи батьків, які вирощують таких самих дітей. Це допоможе вам впоратися із ситуацією та прийняти її. Надалі сама дитина стане для вас опорою. Після 2-х років малюки чудово зчитують емоції співрозмовника, вловлюють його стрес і часто роблять спроби втішити.

Мляве прояв емоцій.Перші кілька років життя невиразна міміка не дозволяє зазирнути у внутрішній світ малюка, а проблеми із мовою заважають йому висловити свої емоції. Діти не надто активно реагують на те, що відбувається, і перебувають ніби в напівсні. Через це здається, що дитина мало що викликає емоційний відгук. Однак, це не так. Їхній внутрішній світ дуже тонкий, глибокий і різноманітний.

Товариська.Діти із синдромом Дауна дуже люблять батьків та людей, які піклуються про них. Вони дуже відкриті, дружелюбні та налаштовані на спілкування з однолітками та дорослими. Важливо, щоб коло знайомих не обмежувалося реабілітаційним центром. Ігри з однолітками без синдрому допоможуть дитині швидше розвиватися та відчути себе членом суспільства.

Підвищена чутливість до стресу. Для людей із синдромом Дауна характерні підвищена тривожність та розлади сну. У хлопчиків ці відхилення трапляються частіше. Намагайтеся захистити дитину від травмуючих ситуацій. Якщо цього зробити не вдалося, то відверніть дитину. Запропонуйте йому пограти, зробіть розслаблюючий масаж.

Схильність до депресії. У підлітковому віці, коли діти усвідомлюють, що вони відрізняються від однолітків, може настати депресія. Причому, що вищий у людини інтелектуальний розвиток, то вона сильніша. Люди з синдромом Дауна не говорять про свій пригнічений стан або плани вчинити суїцид, хоча можуть зробити цей вчинок. Депресія у них проявляється у пригніченому стані, уповільненій реакції, розладі сну, втраті апетиту, схудненні. Якщо ви помітили тривожні симптоми, проконсультуйтеся з психіатром. Він визначить психічний стан дитини та при необхідності призначить антидепресанти.

Дратівливість та гіперактивність. Вибухи емоцій не пов'язані із синдромом Дауна. Такі сплески - наслідок супутніх патологій та стресу, викликаного соціальною ізоляцією, станом батьків, втратою людини, до якої дитина була прив'язана. Допоможе виправити ситуацію дотримання режиму дня. Дитина має достатньо спати і правильно харчуватися. Бажано додатковий прийом вітамінів групи В, які нормалізують роботу нервової системи.

Користь грудного вигодовування. Діти, які смоктали груди, краще кажуть, швидше розвиваються і почуваються щасливішими. Але через слабкість м'язів рота вони можуть відмовитися від ссання. Для стимуляції смоктального рефлексу погладжуйте щоку малюка або основу великого пальця руки. Тут знаходяться рефлекторні зони, які спонукають дитину продовжувати ссання.

Ігри

Навчіть використовувати іграшку. Це стосується і брязкальця, і іграшок складніше: кубиків, пірамідок. Вкладіть предмет у руку дитини, покажіть, як її правильно тримати, які дії з нею можна робити.

Обов'язкові елементи: ігри-забавки, пальчикові ігри (усім відома Сорока-ворона), пістальна гімнастика. Граючи, намагайтеся смішити дитину. Сміх, це і дихальна гімнастика, і метод розвитку волі та емоцій, і спосіб зробити дитину щасливою.

Природні іграшки.Бажано, щоб іграшки були з натуральних матеріалів: металу, дерева, тканини, вовни, шкіри, каштанів. Це допомагає розвивати тактильну чутливість. Наприклад, купуючи брязкальце, обмотайте її рукоятку товстою вовняною ниткою. Зробіть наволочку з яскравої тканини для целофанового пакету, що шарудить, з'єднайте за куточки кілька різнокольорових однотонних шовкових хусток. Підійдуть іграшки, що рухаються: модулі, що обертаються на ліжечко, іграшки-ковалі. У магазинах продаються іграшки Монтессорі, які відмінно підходять для ігор, що розвивають.

Музичні іграшки.Не варто купувати дитині іграшки з електронною музикою. Натомість подаруйте йому іграшкове піаніно, гітару, дудочку, ксилофон, тріскачки. За допомогою цих музичних інструментів ви можете розвинути у дитини почуття ритму. Для цього проводьте ігри під музичний супровід. Під швидку музику разом перекочуйте м'яч або топайте ногами швидко, під повільну музику виконуйте рухи плавно.

Ляльки-рукавички або бі-ба-бо. Ви надягаєте таку іграшку на руку і виходить щось схоже на маленький театр ляльок. За допомогою бі-ба-бо ви можете зацікавити дитину, залучити її до діяльності, заспокоїти. Помічено, що в деяких випадках діти слухають таких ляльок краще за батьків.

Патології, які можуть виявитися у дитини із синдромом Дауна

Хоча ці патології досить часто супроводжують синдром Дауна, але зовсім не обов'язково, що їх діагностують у вашої дитини. У будь-якому випадку, сучасна медицина здатна впоратися із цими проблемами.

Профілактика синдрому Дауна

• Своєчасно звертайтеся до лікаряна лікування різних патологій.
• Ведіть здоровий спосіб життя. Активний рух покращує кровообіг та яйцеклітини захищені від кисневого голодування.
• Правильно харчуйтесь.Поживні речовини, вітаміни та мікроелементи необхідні для підтримки гормональної рівноваги та зміцнення імунітету.
• Слідкуйте за своєю вагою.Надмірна худорлявість або ожиріння порушують баланс гормонів в організмі. Гормональні порушення можуть спричинити збій у процесі дозрівання статевих клітин.
• Допологова діагностика(скринінг) дозволяє вчасно діагностувати серйозні порушення у плода та прийняти рішення про доцільність переривання вагітності.
• Плануйте зачаття на кінець літа або початок осені, коли організм зміцнів і наситився вітамінами Несприятливими для зачаття вважається період із лютого по квітень.
• Прийом вітамінно-мінеральних комплексівза 2-3 місяці перед зачаттям. Вони повинні містити фолієву кислоту, вітаміни В та Е. Це дозволяє нормалізувати роботу статевих органів, покращити обмінні процеси у статевих клітинах та роботу генетичного апарату.

Синдром Дауна – це генетична випадковість, але не фатальна помилка природи. Ваша дитина може прожити своє життя щасливо. У ваших силах допомогти йому у цьому. І нехай Україна ще не зовсім готова прийняти таких дітей, але ситуація вже починає змінюватися. І є надія, що незабаром люди з цим синдромом зможуть жити в суспільстві нарівні з усіма.

Чи може народитися дитина з синдромом Дауна у здорових батьків, які за всіма правилами планували вагітність заздалегідь? Медики стверджують, що це винятково генетична випадковість. Причини народження дітей із синдромом Дауна вдалося виділити лише зі статистики таких випадків у медичній практиці, теоретичного аналізу вчених-генетиків та історії генетичних обстежень «сонячних» діток. Чому народжуються діти із синдромом Дауна? Коли можна знайти аномалію? Чи є методи профілактики синдрому?

Чому народжуються діти із синдромом Дауна?

З погляду фізіології патологія з'являється в ході поділу клітин після зачаття. Яйцеклітина починає активно ділитися, ще не просуваючись маточними трубами. На момент прикріплення до порожнини матки (так званої імплантації) вона вже стає зародком. Якщо у дитини синдром Дауна, то це буде зрозуміло практично відразу після зачаття, але діагностувати генетичну патологію так рано ще неможливо.

Сонячні дітки з'являються з тієї причини, що в генетичному матеріалі матері або батька з'являється одна зайва хромосома. Найчастіше (90%) 24 хромосому зародок отримує від матері, але трапляється (10%), як і від батька. У деяких випадках (майже 6%) патологія пов'язана з наявністю не цілої зайвої хромосоми, лише її фрагментів.

Саме так відповідають медики на запитання про те, чому народжуються діти із синдромом Дауна. Причини та фактори, які провокують генетичну патологію, можуть бути різні, а вище описаний процес лише з фізіологічної точки зору.

Якою може бути «сонячна» хвороба?

Розрізняють кілька форм хвороби Дауна. Трисомія – це випадок, який зустрічається найчастіше. Трисомією називається патологія, при якій одна із статевих клітин батьків містить зайву 24 хромосому (у нормі дитина отримує 23 хромосоми від батька і стільки ж від матері). Зливаючись у другій клітині, яйцеклітина або сперматозоїд утворюють гамету з 47 хромосомами разом 46.

Існує так званий "сімейний" синдром. У такому разі народження «особливої» дитини обумовлено тим, що в каріотипі одного з батьків є так звана робертсонівська транслокація. Так медики називають довге плече 21 хромосоми, що в процесі з'єднання та поділу клітин стає причиною трисомії.

Найлегша форма «сонячної» хвороби – мозаїцизм. Генетична патологія розвивається в ембріональному періоді внаслідок нерозбіжності хромосом при розподілі клітин. При цьому порушення відбувається лише в окремих органах або тканинах, при трисомії ж аномалію несуть усі клітини організму маленького чоловічка.

Як впливає вік матері на ризик народження дитини із хворобою Дауна?

Чому народжуються діти із синдромом Дауна? Медики мають кілька думок з цього приводу. Найпоширенішою причиною називають вік майбутньої мами. Чим старша мама, тим більший ризик народження малюка з аномаліями. У віці двадцяти п'яти років ймовірність зачаття неповноцінного малюка становить менше однієї десятої частки відсотка, а до 40 років вона сягає п'яти відсотків. За даними медичної статистики, у 49-річних мам народжується одна дитина із синдромом Дауна на дванадцять випадків.

Насправді ж більшість (майже 80%) «сонячних» дітей народжені у молодих мам віком до 30 років. Це відбувається з тієї причини, що жінки старшого віку зазвичай рідше народжують. Так, причини появи дітей із хворобою Дауна у випадках інші.

А вік батька?

Для чоловіків ризик зачати особливу дитину збільшується лише після 42-45 років. Як правило, це пов'язано із віковим зниженням якості сперми. Ще на можливість зачаття «сонячного» малюка впливають генетичні аномалії в клітинах як батька, так і матері. Деякі є не вродженим явищем, а віковим зміною. Іноді трапляються випадки, коли у клітинах подружжя налічується сорок п'ять хромосом – тоді ризик патології зростає.

Які генетичні причини є факторами ризику?

Ризик народження дитини із синдромом Дауна вищий, якщо в клітинах батьків міститься схожа генетична інформація. Часто «сонячні» діти народжуються при близьких споріднених зв'язках, але зрідка трапляється, що схожий матеріал міститься в клітинах батьків, які ніяк не перебувають у кревній спорідненості.

Народження дитини з синдромом Дауна ймовірно і за наявності у родоводі генетичних хвороб, несприятливої ​​спадковості та схильності. Ризик є, якщо мати хвора на діабет, епілепсію або має несприятливий анамнез: були викидні в попередніх вагітностях, мертвіння або смерть дитини в дитинстві.

Чи впливає спосіб життя на ризик народження «сонячної» дитини?

Чому може народитися дитина із синдромом Дауна? Медики стверджують, що спосіб життя майбутніх батьків на це не впливає. Однак ще одним свідченням уважнішого ставлення до майбутньої мами на першому скриніг стане і факт тривалої роботи на шкідливому виробництві. На жаль, рідко вдається точно з'ясувати, що стало причиною зачаття «сонячного» малюка, тому статистику тут привести не вийде.

Крім того, в деяких випадках діти із синдромом Дауна (причини патології ми вивчаємо протягом усієї статті) народжуються через аномалії розвитку вагітності. Щоправда, це швидше можна зарахувати до генетичних причин.

Що таке порушення фолатного циклу?

Швидше за все, саме порушення фолатного циклу є причиною народження дітей із хворобою Дауна у молодих та відносно здорових мам. Що мається на увазі під цим словосполученням, чому народжуються діти із синдромом Дауна? Причини можуть полягати в порушення засвоєння фолієвої кислоти (вона ж - вітамін В9).

Лікарі обов'язково призначають прийом фолієвої кислоти і тим, хто вже у положенні, і тим, хто лише планує вагітність. В9 виписують не дарма - нестача елемента може спричинити не тільки синдром Дауна, при якому хромосоми не розходяться, а й інші патології ембріонального розвитку.

Чому не засвоюється вітамін В9? За це відповідають три гени, які ще називають генами фолатного циклу. Іноді вони «працюють не на повну потужність» і замість 100% організмом засвоюється у кращому разі 30% фолієвої кислоти. Жінкам, у яких вітамін засвоюється не повністю, слід приймати фолієву кислоту у збільшеному дозуванні та частіше вживати їжу, збагачену В9. Дізнатись, чи є порушення фолатного циклу можна, зробивши генетичний тест.

Нестачу вітаміну В9 можуть спричинити проблеми із травленням, які порушують процес всмоктування корисних речовин.

Більше жодних досліджень не проводили?

Вище перераховані причини, чому діти із синдромом Дауна народжуються на світ. Але медицина не стоїть дома. Останні дослідження дозволяють виділити ще два фактори, які теоретично можуть впливати на можливість народження «сонячних» дітей.

Індійські вчені з'ясували, що фактором ризику може стати не лише вік самої матері, а й вік бабусі на материнській лінії. Чим старша була бабуся, коли народжувала дочку, тим вища ймовірність того, що та народить їй онука чи онуку із хворобою Дауна. Ризик підвищується на 30% із кожним «упущеним» бабусею роком після 30-35 років.

Ще одне припущення, висловлене вченими після недавніх досліджень питання, свідчить, що виникнення патології може впливати підвищена сонячна активність. Так, за спостереженнями вчених-медиків та генетиків, найчастіше зачаття таких дітей відбувалося після сплеску активності сонця.

Що говорять психологи та езотерики про причини народження «сонячних» дітей?

Чому народжуються діти із синдромом Дауна? Парапсихологи відповідають це питання, посилаючись на кармічні борги. Вони кажуть, що в кожній родині має з'явитися та людина, яка призначена. І якщо батьки дуже чекали на хлопчика, а з'явилася дівчинка, то цілком імовірно, що в неї згодом народиться малюк із хворобою Дауна. Якщо ж у дорослому віці жінка вирішить зробити аборт, коли з'ясується, що є генетична аномалія, то нездорова карма перейде іншим дітям, які народжуватимуться у цій сім'ї.

До речі, за стародавньою легендою, яку підтверджують і сучасні езотерики, «сонячні» дітки – це перероджені душі мудреців та лікарів, які в минулому житті вирізнялися гординею. За це їх помістили в оболонку, яка викликає у інших людей настороженість, але натомість наділили глибоким світорозумінням.

Як діагностується генетичне захворювання?

Сьогодні доступна рання діагностика патології. На ранніх термінах вагітності використовується метод УЗД-діагностики та біохімічний скринінг. Матеріалом дослідження служить оболонка зародка чи околоплодные води. Останній метод є досить ризикованим, є ймовірність пошкодження плаценти (з усіма негативними наслідками) або мимовільного переривання вагітності. Саме тому аналіз навколоплідних вод та біопсія проводяться виключно за показаннями.

Після народження діагностувати патологію не важко. Якими народжуються діти із синдромом Дауна? Такі малюки важать менше звичайного, розріз очей у них монголоїдний, перенісся занадто плоске, а рот майже завжди відкритий. Часто «сонячні» діти мають низку супутніх захворювань, але це психічні відхилення.

Як роблять батьки, дізнавшись, що у дитини генетична хвороба?

Синдром Дауна можна діагностувати на ранніх термінах вагітності, коли можливе переривання практично без шкоди здоров'ю майбутньої мами. Саме так найчастіше і роблять жінки у Росії. Все-таки виховання «сонячної» дитини потребує дуже багато сил, душевної рівноваги, часу та грошей. Таким малюкам потрібно набагато більше батьківської уваги та турботи, тож засуджувати жінок, у яких діагностовано генетичну аномалію плоду, не можна.

Більше 90% жінок переривали вагітність, коли з'ясовувалося, що у плода синдром Дауна. Близько 84% новонароджених із такою генетичною хворобою батьки залишають у пологових будинках, відмовляючись від них. Найчастіше медичний персонал це лише підтримує.

А що в інших країнах?

Європейські мами робили аборт у 93% випадків, якщо лікарі діагностували генетичну патологію (дані 2002 року). Більшість сімей (85%), у яких з'являється «сонячний» малюк, відмовляються від дитини. Що показово, у скандинавських країнах немає жодного випадку відмови від таких діток, а в США понад двісті п'ятдесят подружніх пар стоять у черзі на їхнє усиновлення.

Хто залишає особливу дитину?

Звісно, ​​деякі сім'ї залишають дитину. Відомі діти знаменитостей із синдромом Дауна. Особливого малюка виховують Евеліна Бледанс, тренер футбольної збірної Іспанії Вісенте дель Боске, Лоліта Мілявська (спочатку лікарі діагностували синдром Дауна, але потім змінили діагноз на аутизм), доньку першого російського президента Тетяну Юмашову.

«Сонячні» малюки розвиваються повільніше, ніж їхні однолітки. Вони нижчі на зріст, відстають у фізичному розвитку, часто відрізняються поганими зором і слухом, мають зайву вагу, часто - вроджені вади серця. Існує думка, що діти з патологією не здатні до навчання, але це не так. Якщо регулярно займатися з таким малюком і приділяти йому увагу, він цілком зможе доглядати за собою і навіть виконувати більш складні дії.

Як лікують та адаптують до суспільства дітей із синдромом?

Повністю вилікувати генетичну аномалію неможливо, але регулярно медичне спостереження та систематичні заняття за спеціальними програмами допоможуть «сонячному» малюкові набути елементарних навичок догляду за собою і навіть згодом здобути професію, а потім і створити власну родину.

Заняття з дітьми-даунами можна проводити і вдома, і у спеціальних реабілітаційних центрах, у дитячих садках та школах. Потрібно прищеплювати дитині навички самообслуговування, навчати письма, рахунку, розвивати пам'ять та сприйняття, соціально адаптувати. Корисні «сонячним» дітям логопедичний масаж, дихальна гімнастика, вправи на розвиток моторики, ігри, що розвивають, фізіотерапія, анімалотерапія. Також слід проводити лікування супутніх патологій.

Чи існують методи профілактики синдрому Дауна?

Щоб запобігти ризику розвитку хвороби Дауна, необхідно ще під час планування вагітності пройти обстеження у медичних фахівців. Бажано зробити генетичний тест, щоб визначити, чи є порушення у засвоюваності фолієвої кислоти, відвідати гастроентеролога, якщо є підозра на недостатнє всмоктування вітамінів та корисних речовин.

Заздалегідь варто почати приймати вітамін В9 та полівітаміни для вагітних. Бажано урізноманітнити свій раціон, наситивши його всіма необхідними корисними речовинами. При пізній вагітності потрібно проходити регулярне медичне обстеження та уважніше ставитися до свого нового стану.